大骨節(jié)病是地方性變形性骨關(guān)節(jié)病，發(fā)病與環(huán)境硒缺乏及真菌毒素污染致透明軟骨變性壞死相關(guān)，早期有關(guān)節(jié)疼痛，進展期出現(xiàn)關(guān)節(jié)增粗變形、肌肉萎縮、運動障礙等，好發(fā)兒童青少年且低硒山區(qū)半山區(qū)發(fā)病，診斷依據(jù)流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、X線，目前無特效根治方法多對癥處理，需重視改善硒水平等預(yù)防，關(guān)注患者關(guān)節(jié)功能恢復(fù)，特殊人群要避免處于低硒及真菌毒素污染環(huán)境。

其發(fā)病與環(huán)境中硒缺乏密切相關(guān)，同時可能受真菌毒素（如鐮刀菌產(chǎn)生的毒素）污染等因素影響，這些因素可導(dǎo)致透明軟骨發(fā)生變性、壞死，進而影響骨骺板軟骨和關(guān)節(jié)軟骨的正常結(jié)構(gòu)與功能。臨床特征

早期表現(xiàn)：多有關(guān)節(jié)疼痛，常見于膝、踝、指關(guān)節(jié)等部位，疼痛性質(zhì)多樣，活動時可能加重。

進展期表現(xiàn)：隨病情發(fā)展出現(xiàn)關(guān)節(jié)增粗、變形，肌肉逐漸萎縮，運動功能受到障礙，嚴重者可出現(xiàn)短指（趾）畸形、身材矮小等情況，好發(fā)于兒童和青少年，且有明顯的地域分布特點，多在低硒的山區(qū)、半山區(qū)發(fā)病。診斷方式

主要依據(jù)流行病學(xué)資料（發(fā)病地區(qū)的環(huán)境及人群分布等）、典型臨床表現(xiàn)以及X線影像學(xué)改變等綜合進行判斷。治療與預(yù)防

目前尚無特效根治方法，多針對癥狀處理，同時需重視環(huán)境中硒水平的改善等預(yù)防措施，通過補充硒等方式降低發(fā)病風險，對于患者則需關(guān)注其關(guān)節(jié)功能恢復(fù)等情況，特殊人群如兒童青少年在生活中需注意所處環(huán)境的健康影響，避免長期處于可能致病的低硒及真菌毒素污染環(huán)境中。