脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。

脊髓性肌萎縮癥是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致的肌無力和肌萎縮疾病，屬于常染色體隱性遺傳病。該病的主要原因是遺傳基因異常，特別是運動神經(jīng)元存活基因突變，導(dǎo)致運動神經(jīng)元蛋白功能缺陷，進而引發(fā)疾病。

脊髓性肌萎縮癥的臨床表現(xiàn)差異較大，根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，可分為嬰兒型、中間型、青少年型和成人型。共同特點是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進行性、對稱性，以肢體近端為主的廣泛性、彌漫性麻痹和肌萎縮?；颊咄ǔＶ橇φ?，感覺也相對正常。

該病是一種進展性疾病，患者的肌肉會逐步萎縮和無力。隨著病情的進展，可能累及呼吸肌，導(dǎo)致呼吸肌無力，甚至呼吸衰竭。此外，還可能影響吞咽咀嚼肌，導(dǎo)致吞咽咀嚼困難。最終，患者可能因肺部感染等嚴(yán)重并發(fā)癥而危及生命。