小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常 英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類(lèi)遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>
疾病原因新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過(guò)適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频?。患兒在新生兒時(shí)期常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn)，家... 查看全部>>
癥狀遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變?cè)诓煌M織的表達(dá)不同等有關(guān)?；純焊蝺?nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒期... 查看全部>>
遺傳代謝病常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多… 閱讀全文>>
對(duì)遺傳代謝病的患者而言，愈早發(fā)現(xiàn)，愈早治療，對(duì)患兒愈好。1、內(nèi)科治療(1)、禁其所忌：早期控制飲食，對(duì)一些代謝缺陷病有明顯 閱讀全文>>
遺傳性代謝性疾病產(chǎn)前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一，是人類(lèi)遺傳學(xué) 閱讀全文>>
(一)治療1.一般療法注意營(yíng)養(yǎng)，預(yù)防繼發(fā)感染。2.對(duì)癥治療 貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進(jìn)癥狀明顯者 可考慮切 閱讀全文>>
健康是我們每時(shí)每刻都在關(guān)注的話題之一，擁有一個(gè)健康的身體就等于擁有了一半的財(cái)富，所以了解一些健康知識(shí)，可以幫助我們更好的預(yù)防疾 閱讀全文>>
戈謝病治療前的注意事項(xiàng)? (一)治療 1.一般療法注意營(yíng)養(yǎng)，預(yù)防繼發(fā)感染。 2.對(duì)癥治療 貧血或出血多者可予成分輸血、巨 閱讀全文>>
1、一般治療：注意患者營(yíng)養(yǎng)的攝入。對(duì)癥治療，包括支持、輸血或輸紅細(xì)胞(貧血者)。對(duì)Ⅱ型病人還需止痛(骨痛可用腎上腺皮質(zhì)激素)、解痙 閱讀全文>>
健康是我們每時(shí)每刻都在關(guān)注的話題之一，擁有一個(gè)健康的身體就等于擁有了一半的財(cái)富，所以了解一些健康知識(shí)，可以幫助我們更好的預(yù)防疾 閱讀全文>>
戈謝病(Gaucher病)是溶酶體糖脂貯積癥中較常見(jiàn)的一種，為常染色體隱性遺傳。法國(guó)皮膚科醫(yī)生Gaucher P 1882年首先報(bào)道，是因溶酶體內(nèi) 閱讀全文>>
健康是我們每時(shí)每刻都在關(guān)注的話題之一，擁有一個(gè)健康的身體就等于擁有了一半的財(cái)富，所以了解一些健康知識(shí)，可以幫助我們更好的預(yù)防疾 閱讀全文>>