預(yù)防
新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過(guò)這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng)。
遺傳代謝病近年逐漸成為導(dǎo)致新生兒死亡和殘疾的主要原因，尤其是在實(shí)行計(jì)劃生育的今天，更應(yīng)努力降低此類疾病的危害。
遺傳代謝病的檢測(cè)技術(shù)難度高大分子類的需要采用生化方法進(jìn)行酶學(xué)活性檢測(cè)，目前國(guó)內(nèi)只有北京中科醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、北京協(xié)和醫(yī)院、上海新華醫(yī)院等幾家單位可以檢測(cè)。小分子類的多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜(LC-MS/MS)技術(shù)可以做到用一滴血樣，在幾分鐘內(nèi)一次分析近百種代謝物，檢測(cè)多種遺傳代謝病，可以說(shuō)是目前世界上最先進(jìn)、最省錢、最高效的篩查方法。世界發(fā)達(dá)國(guó)家都普遍采用這一技術(shù)進(jìn)行新生兒的篩查。
目前，在我國(guó)每年2000多萬(wàn)的出生人口中，約有40萬(wàn)到50萬(wàn)的兒童患有遺傳代謝病。它給患兒家庭和社會(huì)帶來(lái)了巨大的危害。