小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常 英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>
疾病原因新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频??；純涸谛律鷥簳r(shí)期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，家... 查看全部>>
癥狀遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變在不同組織的表達(dá)不同等有關(guān)?；純焊蝺?nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒期... 查看全部>>
嬰兒期主要表現(xiàn)為食欲不振，嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，營養(yǎng)不良。重者發(fā)熱、脫水，可致死亡。兒童期患者有多飲多尿、消瘦、肢體疼痛 閱讀全文>>
嬰兒期主要表現(xiàn)為食欲不振，嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，營養(yǎng)不良。血液生化檢查可出現(xiàn)二氧化碳結(jié)合力下降，血氯升高，尿液PH往往不低于6，而一般酸中毒者尿PH… 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥是典型的遺傳代謝病，如果治療不及時(shí)，會(huì)引發(fā)腦癱等嚴(yán)重后果出現(xiàn)，由于疾病的后遺癥比較嚴(yán)重，越來越多的人開始注意到苯丙酮 閱讀全文>>
小兒遺傳代謝病是困擾很多家長的難題，由于對(duì)于該類疾病的重視度不夠，很多家長沒有做好該疾病的預(yù)防，導(dǎo)致疾病的發(fā)生，下面我們一起看 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥(PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較 閱讀全文>>
在日常生活中，我們能見到皮膚很白，甚至毛發(fā)也變白的人，這就是白化病，白化病又叫洋白人。白化病是一種先天性疾病，白化病是由于酪氨 閱讀全文>>
遺傳代謝病常見的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多… 閱讀全文>>