苯丙酮尿癥是典型的遺傳代謝病，如果治療不及時(shí)，會(huì)引發(fā)腦癱等嚴(yán)重后果出現(xiàn)，由于疾病的后遺癥比較嚴(yán)重，越來(lái)越多的人開(kāi)始注意到苯丙酮尿癥，下面我們一起看看關(guān)于該疾病的治療方法。
小兒遺傳代謝病的專業(yè)治療導(dǎo)航地圖
苯丙酮尿癥的診斷：
新生兒期篩查
新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定，這是現(xiàn)在每個(gè)新生兒必做的檢查。
尿三氯化鐵試驗(yàn)
用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽(yáng)性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽(yáng)性。
尿蝶呤分析
應(yīng)用高壓液相層析(PHLC)測(cè)定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。
酶學(xué)診斷
PAH僅存在于肝細(xì)胞、需經(jīng)肝活檢測(cè)定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定。
治療方法
飲食治療：
低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/(kg.d)3—6個(gè)月約40mg/(kg.d)，2歲均約為25—30mg/(kg.d)，4歲以上約10—30mg/(kg..d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。飲食中補(bǔ)充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復(fù)正常但對(duì)智力進(jìn)步無(wú)作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過(guò)程中應(yīng)密切觀察患兒的生長(zhǎng)發(fā)育營(yíng)養(yǎng)狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。
飲食治療還必須考慮到個(gè)體的差異，由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅(jiān)持個(gè)體化的原則，而且由于各年齡段患兒蛋白質(zhì)、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應(yīng)根據(jù)每個(gè)患兒的年齡、體重、血Phe濃度制定和調(diào)整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當(dāng)?shù)乃健?/p>
藥物治療：
對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。 對(duì)于有其他合并癥的患兒應(yīng)予以對(duì)癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒，應(yīng)及早開(kāi)始進(jìn)行正規(guī)的抗癲癇藥物治療?；加袧裾畹幕純涸谘狿he濃度控制滿意后，可自愈，如濕疹嚴(yán)重，可給予外用藥對(duì)癥治療。 腦損傷引起的智力落后是不可逆的，但如果經(jīng)過(guò)智力康復(fù)，也會(huì)有不同程度的提高，有的甚至可能有顯著進(jìn)步。對(duì)于條件許可的家庭，可以考慮對(duì)患兒進(jìn)行智力康復(fù)的訓(xùn)練，對(duì)于智力重度落后的患兒，訓(xùn)練目的是培養(yǎng)基本生活自理能力，而對(duì)于輕中度落后的患兒在培養(yǎng)其生活能力的基礎(chǔ)上，還應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)的生存技能的訓(xùn)練。
生物蝶呤(biopterin，BH4)用于治療對(duì)低苯丙氨酸飲食無(wú)反應(yīng)的變異型，起初所用生物蝶呤(BH4)劑量為每天2.5mg/kg，由于生物蝶呤(BH4)透過(guò)血腦屏障甚少，故多數(shù)病兒仍不得不合并應(yīng)用低苯丙氨酸飲食并輔以左旋多巴每天10～15mg/kg，5-羥色胺每天4mg/kg及卡比多巴(Carbidopa)(一種脫羧抑制劑)每天1～2mg/kg。Kapatos等證實(shí)用大劑量生物蝶呤(BH4)時(shí)，腦組織中可達(dá)到有效的治療濃度，而且鑒于左旋多巴長(zhǎng)期使用可導(dǎo)致幻覺(jué)、運(yùn)動(dòng)障礙和精神癥狀等不良作用，5-羥色胺也可引起硬皮病樣病變。因此嘗試單用大劑量BH4治療此型PKU，最大劑量曾高達(dá)每天40mg/kg。由于每一病兒對(duì)BH4的敏感程度不同，故對(duì)每個(gè)病例的治療劑量應(yīng)根據(jù)以下臨床指標(biāo)予以調(diào)整：
?、偕窠?jīng)系統(tǒng)癥狀消失與否。
?、谘灞奖彼釢舛葢?yīng)維持在0.61mmol/L以下。
③尿中5-羥色胺排出量正常。
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單獨(dú)使用BH4的優(yōu)點(diǎn)是不需要價(jià)格昂貴的特殊飲食治療，每天僅需服藥1次，且不需使用上述可能引起副作用的各種藥物。不足之處是并非對(duì)每一例本型PKU病兒都具有特殊的治療效果。如Endres曾報(bào)告一例自生后54天開(kāi)始用生物蝶呤(BH4)治療的病兒，經(jīng)治療隨訪2年余，效果不理想。為何部分BH4生成不足的病例對(duì)此治療不敏感，機(jī)制尚不明確。