苯丙酮尿癥是典型的遺傳代謝病，如果治療不及時，會引發(fā)腦癱等嚴重后果出現(xiàn)，由于疾病的后遺癥比較嚴重，越來越多的人開始注意到苯丙酮尿癥，下面我們一起看看關(guān)于該疾病的治療方法。

　　小兒遺傳代謝病的專業(yè)治療導航地圖

　　苯丙酮尿癥的診斷：

　　新生兒期篩查

　　新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，這是現(xiàn)在每個新生兒必做的檢查。

　　尿三氯化鐵試驗

　　用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

　　尿蝶呤分析

　　應用高壓液相層析(PHLC)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。

　　酶學診斷

　　PAH僅存在于肝細胞、需經(jīng)肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。

　　治療方法

　　飲食治療：

　　低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內(nèi)約需50—70mg/(kg.d)3—6個月約40mg/(kg.d)，2歲均約為25—30mg/(kg.d)，4歲以上約10—30mg/(kg..d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。飲食中補充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復正常但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中應密切觀察患兒的生長發(fā)育營養(yǎng)狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。

　　飲食治療還必須考慮到個體的差異，由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由于各年齡段患兒蛋白質(zhì)、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應根據(jù)每個患兒的年齡、體重、血Phe濃度制定和調(diào)整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當?shù)乃健?/p>

　　藥物治療：

　　對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。 對于有其他合并癥的患兒應予以對癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒，應及早開始進行正規(guī)的抗癲癇藥物治療?；加袧裾畹幕純涸谘狿he濃度控制滿意后，可自愈，如濕疹嚴重，可給予外用藥對癥治療。 腦損傷引起的智力落后是不可逆的，但如果經(jīng)過智力康復，也會有不同程度的提高，有的甚至可能有顯著進步。對于條件許可的家庭，可以考慮對患兒進行智力康復的訓練，對于智力重度落后的患兒，訓練目的是培養(yǎng)基本生活自理能力，而對于輕中度落后的患兒在培養(yǎng)其生活能力的基礎(chǔ)上，還應進行相應的生存技能的訓練。

　　生物蝶呤(biopterin，BH4)用于治療對低苯丙氨酸飲食無反應的變異型，起初所用生物蝶呤(BH4)劑量為每天2.5mg/kg，由于生物蝶呤(BH4)透過血腦屏障甚少，故多數(shù)病兒仍不得不合并應用低苯丙氨酸飲食并輔以左旋多巴每天10～15mg/kg，5-羥色胺每天4mg/kg及卡比多巴(Carbidopa)(一種脫羧抑制劑)每天1～2mg/kg。Kapatos等證實用大劑量生物蝶呤(BH4)時，腦組織中可達到有效的治療濃度，而且鑒于左旋多巴長期使用可導致幻覺、運動障礙和精神癥狀等不良作用，5-羥色胺也可引起硬皮病樣病變。因此嘗試單用大劑量BH4治療此型PKU，最大劑量曾高達每天40mg/kg。由于每一病兒對BH4的敏感程度不同，故對每個病例的治療劑量應根據(jù)以下臨床指標予以調(diào)整：

　?、偕窠?jīng)系統(tǒng)癥狀消失與否。

　?、谘灞奖彼釢舛葢S持在0.61mmol/L以下。

　?、勰蛑?-羥色胺排出量正常。

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　　單獨使用BH4的優(yōu)點是不需要價格昂貴的特殊飲食治療，每天僅需服藥1次，且不需使用上述可能引起副作用的各種藥物。不足之處是并非對每一例本型PKU病兒都具有特殊的治療效果。如Endres曾報告一例自生后54天開始用生物蝶呤(BH4)治療的病兒，經(jīng)治療隨訪2年余，效果不理想。為何部分BH4生成不足的病例對此治療不敏感，機制尚不明確。