小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常 英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類(lèi)遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>
疾病原因新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過(guò)適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频?。患兒在新生兒時(shí)期常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn)，家... 查看全部>>
癥狀遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變?cè)诓煌M織的表達(dá)不同等有關(guān)。患兒肝內(nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒期... 查看全部>>
遺傳代謝病又稱(chēng)先天代謝異常，是一組先天性人體生化紊亂所致的疾病，多數(shù)為酶缺陷所致，屬單基因遺傳。隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，特別是分子遺傳 閱讀全文>>
(一)遺傳代謝病是導(dǎo)致兒童多系統(tǒng)損害，以神經(jīng)系統(tǒng)受累為主的疾病--從胎兒到成人的各個(gè)時(shí)期都可起病，大多數(shù)患者于兒童時(shí)期起病。該病的 閱讀全文>>
近年來(lái)，科學(xué)家們已成功克隆了一些遺傳病的基因，對(duì)相應(yīng)的正?；蜻M(jìn)行提取純化和人工合成，導(dǎo)入到病兒體內(nèi)，達(dá)到根治遺傳病的目的。 閱讀全文>>
隨著生化檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步和引進(jìn),我國(guó)兒童遺傳代謝病檢出率明顯提高,隨之而來(lái)更大的挑戰(zhàn)是治療問(wèn)題.迄今已發(fā)現(xiàn)的500余種遺傳代謝病中,多 閱讀全文>>
小兒遺傳代謝?。簨雰浩谥饕憩F(xiàn)為食欲不振，嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，營(yíng)養(yǎng)不良。重者發(fā)熱、脫水，可致死亡。兒童期患者有多飲多尿 閱讀全文>>
現(xiàn)在遺傳代謝病的治療很重要。尿毒癥、腦血管疾病、惡性腫瘤等，這些都是遺傳代謝病的并發(fā)癥。遺傳代謝病的治療都要注意些什么呢?接下 閱讀全文>>
遺傳代謝病對(duì)于大家來(lái)說(shuō)并不陌生吧，遺傳代謝病的治療主要是中醫(yī)藥治療，可以有效的緩解遺傳代謝病的病情，患者們也應(yīng)該堅(jiān)持治療，下面 閱讀全文>>