遺傳代謝病又稱先天代謝異常，是一組先天性人體生化紊亂所致的疾病，多數(shù)為酶缺陷所致，屬單基因遺傳。隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，特別是分子遺傳學(xué)的發(fā)展和臨床診治水平的提高，越來(lái)越多的遺傳代謝病已由“不治之癥”變成“可治之癥”。 1 治療原則 治療的關(guān)鍵是盡早發(fā)現(xiàn)、盡快治療。①出生前確診后進(jìn)行產(chǎn)前治療或產(chǎn)后立即治療。如患先天性非溶血性黃疸的胎兒，母親于分娩前服用小劑量苯巴比妥可防止患兒發(fā)病。②典型癥狀出現(xiàn)前予以確診，并盡早治療。如苯丙酮尿癥(PKU)可通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，防止患兒的腦損傷。
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