小兒遺傳代謝病是困擾很多家長(zhǎng)的難題，由于對(duì)于該類疾病的重視度不夠，很多家長(zhǎng)沒有做好該疾病的預(yù)防，導(dǎo)致疾病的發(fā)生，下面我們一起看看關(guān)于該類疾病的治療預(yù)防。

　　小兒遺傳代謝病治療措施

　　嬰兒期主要表現(xiàn)為食欲不振，嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，營養(yǎng)不良。重者發(fā)熱、脫水，可致死亡。兒童期患者有多飲多尿、消瘦、肢體疼痛、矮小和骨胳畸形等佝僂病表現(xiàn)，晚期腎功能不全，低血鉀時(shí)可表現(xiàn)肌肉癱瘓。血液生化檢查可出現(xiàn)二氧化碳結(jié)合力下降，血氯升高，尿液PH往往不低于6，而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5，可資鑒別。

　　早期矯正酸中毒能使患者癥狀完全消失，體重、身長(zhǎng)也逐漸恢復(fù)。

　　治療措施為

　　①糾正酸中毒：長(zhǎng)期口服枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀溶液(各10克溶于100ml水中)，每日用量為2～5毫克/公斤，或者拘櫞酸鈉 98克，構(gòu)櫞酸鉀108克加水至10O0毫升，每日服30～50毫升.若無上述藥物，也可用11.2% 乳酸鈉，每日服30～40毫升，或口服碳酸氫鈉2.5～3.5克，另服10% 氯化鉀溶液2～4毫升/公斤/日。劑量應(yīng)根據(jù)臨床表現(xiàn)及血液生化情況加以調(diào)節(jié)，應(yīng)使酸中毒完全糾正。

　　②早期用大量鈣，好轉(zhuǎn)后用一般量。

　?、劬S生素D，先用 5千～ 1萬單位/日，酸中毒糾正后，改為一般量。

　　進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良: 本病特征為進(jìn)行性肌無力及肌萎縮，是一種遺傳性家族性疾病。其表現(xiàn)類型有：

　?、偌傩苑蚀笮?，為X染色體連鎖隱性遺傳，比較多見，發(fā)病率約為2/萬。

　?、诿婕珉判?，為常染色體顯性遺傳。

　　③肢帶型，為常染色體隱性遺傳。

　　假性肥大型：常在5歲左右發(fā)病，多見于男性。患兒的男性同胞及母系中男性親屬?？捎邢嗤陌l(fā)病。患孩走路笨拙，似“鴨步”，易跌倒，登梯及起立時(shí)有困難。體檢時(shí)可發(fā)現(xiàn)軀干及四肢近端肌肉呈對(duì)稱性萎縮，并有小腿腓腸肌、上臂三角肌等假性肥大現(xiàn)象，最后這些肌肉也是進(jìn)行性萎縮.面和手部肌肉一般無損害?；純汉苌倌芑钪燎啻浩诤?。

　　面肩肱型：多于幼兒起病，先于面肌，面部無表情，難作吸嘴皺額等動(dòng)作。萎縮現(xiàn)象逐漸累及肩帶肌如肱二頭肌、三角肌等。

　　肢帶型：常干20歲左右起病，肌無力及萎縮起于肩帶，經(jīng)10～20年始延及腰帶肌。

　　患者血清醛縮酶和肌酸磷酸激酶增高，24小時(shí)尿肌酸增高，肌酐減少。