對(duì)遺傳代謝病的患者而言，愈早發(fā)現(xiàn)，愈早治療，對(duì)患兒愈好。

　　1、內(nèi)科治療

　　(1)、禁其所忌：早期控制飲食，對(duì)一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發(fā)展。①苯丙酮尿癥：從生后2個(gè)月開(kāi)始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開(kāi)始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。

　　(2)、去其所余：用藥物將體內(nèi)過(guò)多蓄積物排出體外。①肝豆?fàn)詈俗冃?，可用絡(luò)合劑D-青霉胺20mg/(kg?d)絡(luò)合體內(nèi)過(guò)多的銅。②原發(fā)性痛風(fēng)：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對(duì)尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

　　(3)、補(bǔ)其所缺：補(bǔ)充體內(nèi)缺乏物質(zhì)。①血友?。航o患者補(bǔ)充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂?。嚎诜行粤姿猁}(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10～20ml，5/d)。同時(shí)口服維生素D，1萬(wàn)～5萬(wàn)IU/d，最大10萬(wàn)IU/d，或雙氫速變固醇(DHT)，可達(dá)2mg/d，2～4周后改為0.5～1mg/d，分次服。也可口服1，25(OH)2D3或25(OH)D31～2μg/d。③ 酶療法：采取誘導(dǎo)或補(bǔ)充所缺酶的方法治療。酶誘導(dǎo)：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由于葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉(zhuǎn)化為直接膽紅素而發(fā)生黃疸?？捎帽桨捅韧?、可拉明等酶誘導(dǎo)劑。酶補(bǔ)充：如糖原積累癥I型可補(bǔ)充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取)，高雪病補(bǔ)充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等。

　　2、器官移植

　　器官移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。

　　3、對(duì)癥治療

　　有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術(shù)矯正，白內(nèi)障作手術(shù)摘除，脾大者切脾。