先天性非球形紅細胞溶血性貧血的檢查包括血常規(guī)檢查可見正細胞正色素性貧血、網(wǎng)織紅細胞計數(shù)增高；外周血涂片可見紅細胞大小不等、異形紅細胞；紅細胞滲透脆性試驗一般正常或輕度增高；自身溶血試驗陽性，加入葡萄糖或ATP后溶血可糾正；紅細胞酶學(xué)檢查可檢測相關(guān)酶活性；血紅蛋白電泳可排除其他血紅蛋白??；基因檢測可查找致病基因的突變情況，不同性別、年齡等個體檢查表現(xiàn)有差異及相關(guān)意義。

網(wǎng)織紅細胞計數(shù)：網(wǎng)織紅細胞計數(shù)通常增高，提示骨髓紅細胞代償性增生。這是因為紅細胞破壞增多，刺激骨髓造血增強以補充丟失的紅細胞。

外周血涂片檢查

紅細胞形態(tài)觀察：可見紅細胞大小不等、異形紅細胞，如橢圓形、口形等異常形態(tài)紅細胞。不同個體外周血涂片表現(xiàn)可能因病情輕重有所不同，病情較重者異形紅細胞比例可能更高，這有助于初步提示溶血性貧血的可能，并為進一步檢查提供方向。

紅細胞滲透脆性試驗

試驗原理及結(jié)果：本病患者紅細胞滲透脆性試驗一般正?；蜉p度增高。通過該試驗可與其他類型溶血性貧血相鑒別，若結(jié)果異常，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

自身溶血試驗及糾正試驗

自身溶血試驗：患者自身溶血試驗陽性，加入葡萄糖或ATP后溶血可糾正。這是因為先天性非球形紅細胞溶血性貧血存在紅細胞代謝酶缺陷等問題，導(dǎo)致自身溶血現(xiàn)象，而補充葡萄糖或ATP等可糾正代謝異常相關(guān)的溶血情況。

紅細胞酶學(xué)檢查

特定酶的檢測：根據(jù)病情需要檢測葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）、丙酮酸激酶（PK）等酶活性。例如G-6-PD缺乏癥是導(dǎo)致先天性非球形紅細胞溶血性貧血的常見原因之一，通過檢測G-6-PD活性可明確是否存在該酶缺乏情況。不同性別、年齡人群酶活性正常參考值有差異，兒童酶活性可能與成人不同，檢測時需依據(jù)相應(yīng)年齡段參考范圍判斷結(jié)果是否異常。

血紅蛋白電泳

結(jié)果分析：一般用于排除地中海貧血等其他血紅蛋白病導(dǎo)致的溶血性貧血。通過電泳可觀察血紅蛋白組分，若結(jié)果正常，可初步排除因血紅蛋白異常導(dǎo)致的先天性非球形紅細胞溶血性貧血相關(guān)的其他疾病情況。

基因檢測

基因突變檢測：對于懷疑有遺傳因素導(dǎo)致的先天性非球形紅細胞溶血性貧血，可進行基因檢測，查找相關(guān)致病基因的突變情況。不同家族遺傳背景下基因檢測結(jié)果不同，能明確遺傳病因，對患者家族其他成員的篩查等有重要意義，尤其對有家族病史的人群，基因檢測可提前發(fā)現(xiàn)潛在的患病風(fēng)險。