急性早幼粒細胞白血病臨床表現(xiàn)有出血傾向（如皮膚瘀點等）、發(fā)熱等，不同年齡表現(xiàn)有差異；實驗室檢查包括血常規(guī)可見相關(guān)指標(biāo)異常、骨髓細胞學(xué)檢查見大量異常早幼粒細胞、細胞化學(xué)染色輔助判斷細胞類型、染色體及分子生物學(xué)檢查可檢測到PML-RARα融合基因等，各檢查需結(jié)合年齡等因素判斷結(jié)果。

一、臨床表現(xiàn)評估

急性早幼粒細胞白血病患者可能出現(xiàn)出血傾向，如皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等，這與白血病細胞釋放促凝物質(zhì)，消耗凝血因子等有關(guān)；還可能有發(fā)熱癥狀，多為低熱，由腫瘤細胞代謝亢進及機體免疫力下降繼發(fā)感染引起，但需與感染性發(fā)熱鑒別。不同年齡患者臨床表現(xiàn)可能有差異，兒童患者可能更易出現(xiàn)貧血相關(guān)表現(xiàn)，如面色蒼白等，而成年患者出血表現(xiàn)可能相對突出。

二、實驗室檢查

1.血常規(guī)檢查：可見白細胞計數(shù)多增高，分類中早幼粒細胞增多，紅細胞計數(shù)、血紅蛋白濃度及血小板計數(shù)可不同程度降低，貧血多為正細胞正色素性貧血，血小板減少可導(dǎo)致出血風(fēng)險增加，不同年齡患者血常規(guī)各項指標(biāo)的正常參考范圍不同，需結(jié)合兒童或成人的正常范圍標(biāo)準(zhǔn)來判斷異常情況。

2.骨髓細胞學(xué)檢查：是診斷急性早幼粒細胞白血病的關(guān)鍵。骨髓涂片可見大量異常早幼粒細胞，形態(tài)學(xué)上有其特征性表現(xiàn)，如細胞大小不一，胞質(zhì)中有大量顆粒，可見Auer小體等，通過骨髓穿刺獲取骨髓樣本進行顯微鏡下觀察是明確診斷的重要步驟，不同年齡患者骨髓中早幼粒細胞的比例等情況有一定差異標(biāo)準(zhǔn)。

3.細胞化學(xué)染色：過氧化酶染色、蘇丹黑染色呈強陽性，早幼粒細胞堿性磷酸酶活性降低，通過這些細胞化學(xué)染色方法可以輔助判斷細胞的類型，有助于與其他類型白血病鑒別，不同年齡患者在進行細胞化學(xué)染色時結(jié)果的解讀需考慮年齡因素對正常細胞化學(xué)染色表現(xiàn)的影響。

4.染色體及分子生物學(xué)檢查：約90%以上的急性早幼粒細胞白血病患者存在t(15;17)(q22;q12)染色體易位，形成PML-RARα融合基因，通過染色體核型分析和分子生物學(xué)檢測技術(shù)如熒光原位雜交（FISH）、聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）等可檢測到該融合基因，這對確診及微小殘留病監(jiān)測等有重要意義，不同年齡患者進行染色體及分子生物學(xué)檢查時樣本采集等操作需遵循相應(yīng)的規(guī)范以保證結(jié)果準(zhǔn)確性。