地中海貧血可通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等檢查進行診斷，血常規(guī)用于初步篩查，血紅蛋白電泳進一步排查，基因檢測是診斷金標準，不同人群檢查配合及注意事項不同，檢查結果需專業(yè)醫(yī)生結合臨床綜合解讀，有家族史人群要主動告知醫(yī)生家族病史。

適用人群：一般人群中若有貧血癥狀或家族中有地中海貧血患者等高危人群，都可進行血常規(guī)檢查作為初步篩查。對于孕婦而言，孕期產檢常規(guī)也會進行血常規(guī)檢查，因為孕婦若患地中海貧血可能影響自身健康及胎兒發(fā)育。

血紅蛋白電泳檢查

原理：利用血紅蛋白在電場中移動速度不同來分離不同類型的血紅蛋白。地中海貧血患者由于珠蛋白肽鏈合成異常，會出現(xiàn)異常血紅蛋白峰。

適用人群：血常規(guī)檢查提示小細胞低色素性貧血等異常情況時，需進一步行血紅蛋白電泳檢查。尤其對于有地中海貧血家族史的人群，即使無明顯癥狀也建議進行該檢查。

基因檢測

原理：通過檢測基因來明確是否存在地中海貧血相關基因的突變或缺失，是診斷地中海貧血的金標準。

適用人群：對于血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查高度懷疑地中海貧血的人群，需要進行基因檢測以確診具體類型（如α地中海貧血或β地中海貧血等）。對于有地中海貧血家族遺傳史的夫婦，備孕時可進行基因檢測，評估胎兒患地中海貧血的風險。對于已出生的嬰兒，若懷疑患地中海貧血，也可通過基因檢測明確診斷。

在整個檢查過程中，不同年齡、性別人群的配合度可能不同，例如兒童可能需要家長協(xié)助完成采血等操作，要注意安撫兒童情緒以順利完成檢查。對于有地中海貧血家族史的人群，在檢查時應主動告知醫(yī)生家族病史，以便醫(yī)生更精準判斷檢查項目及方向。同時，檢查結果的解讀需要專業(yè)醫(yī)生結合臨床癥狀等綜合判斷，若檢查發(fā)現(xiàn)異常，應及時就醫(yī)進一步咨詢專業(yè)醫(yī)生。