先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組因腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系存在某一種或幾種酶的先天性缺陷，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成不足而引發(fā)的疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

一、具體發(fā)病機(jī)制為：由于腎上腺皮質(zhì)激素合成不足，使得對(duì)促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）的負(fù)反饋抑制減弱，進(jìn)而造成ACTH分泌過(guò)多，引起腎上腺皮質(zhì)增生以及該酶作用前的激素和前體物過(guò)多。

1.其臨床和生化改變?nèi)Q于缺陷酶的種類和程度。

(1)可能表現(xiàn)為糖、鹽皮質(zhì)激素和性激素的水平發(fā)生改變。

(2)會(huì)因此而出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)、體征和生化改變。

二、臨床癥狀多樣，如胎兒生殖器異常發(fā)育、鈉平衡失調(diào)、血壓改變、生長(zhǎng)遲緩等。

三、治療方面，適量的糖或鹽皮質(zhì)激素替代治療能夠改善患者的癥狀、體征和生活質(zhì)量。

綜上所述，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由特定酶缺陷導(dǎo)致的疾病，會(huì)帶來(lái)一系列癥狀，通過(guò)合適的激素替代治療可緩解病情。