ALD一般指腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，是一種X連鎖隱性遺傳的脂質(zhì)代謝病。

細(xì)胞中過氧化物酶體對極長鏈脂肪酸（VLCFA）的β氧化發(fā)生障礙，導(dǎo)致這些脂質(zhì)在血液、腦白質(zhì)、腎上腺皮質(zhì)等器官和組織內(nèi)大量聚積，出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)功能異常及腎上腺皮質(zhì)功能減退。

新生兒期發(fā)病的常染色體遺傳，較為少見。兒童或青年期發(fā)病的X連鎖隱性遺傳，95%的患者為男性，而女性多為雜合子，屬于疾病基因突變的攜帶者。所以多見于3-12歲男童，成人較少見。