急性淋巴細胞白血病的診斷需綜合病史采集、體格檢查、實驗室檢查（包括血常規(guī)、骨髓穿刺及細胞化學染色、免疫分型）、細胞遺傳學和分子生物學檢查及其他檢查等多方面信息，通過這些檢查明確診斷、分型，為制定個體化治療方案提供依據(jù)。

一、病史采集

詳細詢問患者的病史，包括起病情況，如是否突然出現(xiàn)發(fā)熱、貧血、出血（如皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等）、骨痛（尤其是胸骨中下段壓痛）等癥狀；既往健康狀況，有無基礎疾病；家族中有無類似血液系統(tǒng)疾病患者等。不同年齡階段的患者，病史特點可能有所不同，兒童急性淋巴細胞白血病可能更易出現(xiàn)發(fā)熱、骨痛等表現(xiàn)，而成人可能以貧血、出血等為主要首發(fā)癥狀。

二、體格檢查

1.一般狀況：觀察患者的面色、精神狀態(tài)等，貧血患者多有面色蒼白。

2.皮膚黏膜：查看有無瘀點、瘀斑、黃疸等，皮膚黏膜出血是白血病常見表現(xiàn)之一。

3.肝脾淋巴結：觸摸肝、脾、淋巴結是否腫大，急性淋巴細胞白血病患者常伴有肝、脾、淋巴結不同程度腫大，尤其是兒童患者淋巴結腫大較為常見。

三、實驗室檢查

1.血常規(guī)

白細胞計數(shù)：多數(shù)患者白細胞計數(shù)增高，可達（10-50）×10/L，甚至更高，也有部分患者白細胞計數(shù)正?；驕p低。

紅細胞及血紅蛋白：呈不同程度的貧血，血紅蛋白降低。

血小板：血小板計數(shù)多減低。外周血涂片可見原始和幼稚淋巴細胞。

2.骨髓穿刺檢查

骨髓象：骨髓增生明顯活躍或極度活躍，以原始和幼稚淋巴細胞為主，≥20%即可考慮急性淋巴細胞白血病的診斷，有時可達90%以上。原始淋巴細胞形態(tài)有其特點，如胞體較大，胞質量少，核仁明顯等。

細胞化學染色：過氧化物酶染色（POX）及蘇丹黑染色（SB）均呈陰性；糖原染色（PAS）約20%-80%的原始淋巴細胞呈陽性反應；非特異性酯酶染色呈陰性，NaF亦不抑制。這些細胞化學染色結果有助于與其他類型白血病鑒別。

3.免疫分型：通過流式細胞術檢測白血病細胞表面的免疫標志物，可明確白血病細胞的免疫表型，有助于急性淋巴細胞白血病的分型診斷，如前體B細胞型、前體T細胞型等不同免疫表型的急性淋巴細胞白血病在治療及預后上可能有所差異。

四、細胞遺傳學和分子生物學檢查

1.細胞遺傳學：常規(guī)進行染色體核型分析，可發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目和結構的異常，如常見的t（9；22）（q34；q11）形成費城染色體（Ph染色體），以及t（12；21）（p13；q22）等特異性染色體易位，不同的染色體異常與急性淋巴細胞白血病的預后相關。

2.分子生物學檢查：檢測相關基因的突變情況，如檢測BCR-ABL融合基因等，對于明確診斷、判斷預后及指導治療有重要意義。例如，Ph染色體陽性的急性淋巴細胞白血病患者往往預后相對較差，但通過靶向藥物治療可能改善預后。

五、其他檢查

根據(jù)患者具體情況，可能還需要進行肝腎功能、電解質等檢查，以評估患者的一般狀況，因為白血病患者可能存在肝腎功能損害等情況，這些檢查結果對于制定治療方案有參考價值。同時，胸部X線或CT檢查可了解有無肺部浸潤等情況。

總之，急性淋巴細胞白血病的診斷需要綜合病史、體格檢查、實驗室檢查等多方面的信息，通過上述一系列檢查手段，逐步明確診斷，并進行準確的分型，從而為制定個體化的治療方案提供依據(jù)。