地中海貧血因類型不同癥狀有差異，重型嬰兒期3-12個月始現(xiàn)面色蒼白、生長發(fā)育遲緩等，兒童青少年有骨骼改變等；輕型癥狀輕，部分無癥狀，應(yīng)激或不健康生活方式可致貧血加重；中間型癥狀介于重輕之間，有不同程度貧血等且受基礎(chǔ)疾病等影響。還伴貧血相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)（長期嚴重貧血致注意力不集中等）、心血管系統(tǒng)（重度貧血致心臟擴大等）、消化系統(tǒng)（食欲不振等）等伴隨癥狀。

一、不同類型地中海貧血的常見癥狀

重型地中海貧血

嬰兒期表現(xiàn)：大多在嬰兒出生后3-12個月開始出現(xiàn)癥狀?；純簳忻嫔n白、生長發(fā)育遲緩的情況，由于貧血嚴重，還會出現(xiàn)肝脾腫大，以脾腫大較為明顯，隨著病情進展，可能會出現(xiàn)黃疸，這是因為紅細胞破壞增多，膽紅素生成過多所致。重型α地中海貧血胎兒可能在宮內(nèi)就出現(xiàn)水腫，表現(xiàn)為全身水腫、胸水、腹水等，出生后不久多死亡。

年齡影響：對于兒童和青少年重型地中海貧血患者，除了上述表現(xiàn)外，還會出現(xiàn)骨骼改變，如顱骨變薄、額部隆起、鼻梁凹陷、上頜前突等，這是由于骨髓造血亢進，骨髓腔擴大導(dǎo)致骨骼改變，影響患兒的外貌和身體功能發(fā)育，且由于長期貧血，患兒體質(zhì)虛弱，容易反復(fù)感染。

輕型地中海貧血

一般癥狀：輕型地中海貧血患者臨床癥狀較輕，可能僅有輕度貧血或無癥狀，部分患者可能在體檢或因為其他疾病檢查血常規(guī)時發(fā)現(xiàn)紅細胞形態(tài)異常。一般不影響生長發(fā)育等日常生活，但在某些情況下，如感染、妊娠等應(yīng)激狀態(tài)下，可能會出現(xiàn)貧血加重的情況，這是因為機體在應(yīng)激時對紅細胞的需求增加，而輕型地中海貧血患者紅細胞代償能力相對較弱。

性別影響：性別對輕型地中海貧血癥狀影響不大，男女患者癥狀表現(xiàn)相似，主要根據(jù)個體的基因攜帶情況和自身的代償能力表現(xiàn)出不同程度的貧血相關(guān)癥狀。

生活方式影響：如果輕型地中海貧血患者生活方式不健康，如長期勞累、營養(yǎng)不良等，可能會加重貧血相關(guān)的不適癥狀，如乏力等；而健康的生活方式有助于維持相對較好的身體狀態(tài)，減輕貧血帶來的輕度不適。

中間型地中海貧血

癥狀表現(xiàn)：中間型地中海貧血患者的癥狀介于重型和輕型之間，有不同程度的貧血，面色蒼白、乏力較為常見，也可能出現(xiàn)肝脾腫大，一般不如重型嚴重，但也會影響患者的體力和耐力，患者可能在活動后出現(xiàn)氣促等表現(xiàn)，生長發(fā)育可能受到一定影響，低于同齡正常兒童，骨骼改變較重型輕，但也會有一定程度的顱骨改變等。

病史影響：如果患者有其他基礎(chǔ)疾病，可能會加重中間型地中海貧血的癥狀，例如合并感染時，會進一步加重貧血和全身不適；而既往有良好的營養(yǎng)狀態(tài)和健康管理的患者，癥狀可能相對較輕。

二、地中海貧血相關(guān)的伴隨癥狀

貧血相關(guān)伴隨癥狀

神經(jīng)系統(tǒng)：長期嚴重貧血的患者可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如注意力不集中、智力發(fā)育受影響（重型患兒較為明顯），這是因為腦部缺氧，影響神經(jīng)細胞的正常功能。對于兒童患者，可能表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力下降等；成年患者可能出現(xiàn)記憶力減退等情況。

心血管系統(tǒng)：重度貧血時，心臟為了代償缺氧會增加負擔，導(dǎo)致心臟擴大、心率加快，長期可能發(fā)展為心力衰竭。兒童患者可能出現(xiàn)活動后心悸、氣促加重，體檢可發(fā)現(xiàn)心臟雜音等；成年患者可能在靜息狀態(tài)下也出現(xiàn)心悸，嚴重時出現(xiàn)呼吸困難等心力衰竭表現(xiàn)。

消化系統(tǒng)：貧血會影響消化系統(tǒng)功能，患者可能出現(xiàn)食欲不振、腹脹、腹痛等癥狀。重型地中海貧血患兒可能因為消化功能不良導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩加劇，中間型患者也可能因為消化系統(tǒng)癥狀影響營養(yǎng)吸收，進一步加重貧血狀態(tài)。