再障貧血是白血病嗎問
再障貧血是白血病嗎
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段明輝主任醫(yī)師
北京協(xié)和醫(yī)院 向他提問
再障貧血不是白血病,二者在發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及治療方面存在不同。再障發(fā)病與造血干細(xì)胞缺陷等有關(guān),表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少等,治療有支持、免疫抑制等;白血病是造血干細(xì)胞惡性克隆病,與遺傳等因素相關(guān),有白細(xì)胞等異常及浸潤表現(xiàn),治療含化療、靶向、移植等。
再生障礙性貧血:發(fā)病機(jī)制主要與造血干細(xì)胞缺陷、造血微環(huán)境異常和免疫異常有關(guān)。造血干細(xì)胞數(shù)量減少且功能異常,導(dǎo)致造血功能低下。例如,先天性再生障礙性貧血與基因異常相關(guān),患者存在DNA修復(fù)機(jī)制缺陷等問題;獲得性再生障礙性貧血多與免疫因素有關(guān),T淋巴細(xì)胞功能亢進(jìn),產(chǎn)生多種造血負(fù)調(diào)控因子抑制造血。
白血病:發(fā)病機(jī)制涉及多種因素,包括遺傳因素、環(huán)境因素等。例如,某些染色體易位和基因突變可導(dǎo)致造血干細(xì)胞惡變,如急性早幼粒細(xì)胞白血病常見的t(15;17)染色體易位,形成PML-RARα融合基因,使造血干細(xì)胞分化受阻,停滯在早幼粒細(xì)胞階段。
臨床表現(xiàn)方面
再生障礙性貧血:貧血表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、頭暈等;出血可表現(xiàn)為皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等,嚴(yán)重者可有內(nèi)臟出血;感染多表現(xiàn)為發(fā)熱,以呼吸道感染較為常見,嚴(yán)重感染可導(dǎo)致敗血癥。不同年齡患者表現(xiàn)相似,但兒童可能因身體發(fā)育等因素,在感染控制等方面相對成人更具挑戰(zhàn)性。
白血病:貧血也是常見表現(xiàn),同時(shí)可有發(fā)熱,發(fā)熱原因主要是感染,感染部位多樣;出血可表現(xiàn)為皮膚紫癜、瘀斑,也可出現(xiàn)鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多等,還可能有顱內(nèi)出血等嚴(yán)重出血情況;白血病細(xì)胞浸潤可導(dǎo)致肝、脾、淋巴結(jié)腫大,胸骨壓痛等,兒童白血病患者在生長發(fā)育過程中,浸潤可能影響骨骼發(fā)育等。
實(shí)驗(yàn)室檢查方面
血常規(guī):
再生障礙性貧血:呈全血細(xì)胞減少,網(wǎng)織紅細(xì)胞百分?jǐn)?shù)低于正常,淋巴細(xì)胞比例增高。
白血病:白細(xì)胞計(jì)數(shù)可增高、正常或減低,分類中可出現(xiàn)原始和幼稚細(xì)胞,紅細(xì)胞和血小板計(jì)數(shù)減少。
骨髓穿刺:
再生障礙性貧血:骨髓增生減低,造血細(xì)胞減少,非造血細(xì)胞增多。
白血?。汗撬柙錾黠@活躍或極度活躍,原始細(xì)胞和幼稚細(xì)胞大量增生,正常造血受抑制。
治療方面
再生障礙性貧血:治療包括支持治療,如成分輸血等;免疫抑制治療,如抗淋巴細(xì)胞球蛋白、環(huán)孢素等;促造血治療,如雄激素等。對于年齡較小的患者,在免疫抑制治療時(shí)需考慮藥物對生長發(fā)育的影響,盡量選擇對兒童生長發(fā)育影響較小的治療方案。
白血?。褐委熤饕ɑ?,誘導(dǎo)緩解、緩解后鞏固強(qiáng)化治療等;靶向治療,如針對慢性髓系白血病的伊馬替尼等;造血干細(xì)胞移植等。兒童白血病患者在化療過程中要注意藥物對生長發(fā)育、器官功能的影響,造血干細(xì)胞移植是治愈白血病的重要手段,但兒童患者在移植前后的并發(fā)癥管理等方面需要特別關(guān)注。
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