慢粒單核細胞白血病（CMML）是骨髓增殖性腫瘤伴骨髓異常增生，發(fā)病機制與染色體、基因突變有關(guān)，有血液系統(tǒng)及髓外浸潤表現(xiàn)，通過血常規(guī)、骨髓穿刺活檢、細胞遺傳學和分子生物學檢測診斷，治療有支持、化療、靶向、造血干細胞移植等原則，特殊人群如兒童、老年、女性患者治療各有注意事項。

發(fā)病機制

目前其確切發(fā)病機制尚未完全明確，可能與染色體異常、基因突變等有關(guān)。例如，常見的基因突變有NRAS、KRAS、CBL等基因突變，這些基因的異常改變會影響細胞的增殖、分化等過程，導(dǎo)致骨髓中單核細胞等異常克隆性增殖。

臨床表現(xiàn)

血液系統(tǒng)表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)貧血癥狀，如面色蒼白、乏力等；血小板減少可導(dǎo)致皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等；白細胞計數(shù)異常，其中單核細胞增多是重要特征，外周血單核細胞絕對值≥1×10/L。

髓外浸潤表現(xiàn)：部分患者可能出現(xiàn)肝脾腫大、淋巴結(jié)腫大等髓外浸潤表現(xiàn)，還可能有發(fā)熱、感染等情況，因為異常增殖的單核細胞功能異常，機體免疫力下降。

診斷方法

血常規(guī)：檢測外周血白細胞計數(shù)及分類，尤其是單核細胞的比例和絕對值。

骨髓穿刺和活檢：骨髓涂片可見單核系細胞增生，有發(fā)育異常的形態(tài)學改變，如細胞核分葉異常、核質(zhì)發(fā)育不平衡等；骨髓活檢可了解骨髓組織的病理變化。

細胞遺傳學和分子生物學檢測：進行染色體核型分析以及相關(guān)基因突變檢測，有助于明確診斷和判斷預(yù)后。

治療原則

支持治療：對于有貧血癥狀的患者，必要時可輸注紅細胞糾正貧血；血小板嚴重減少有出血風險時，可輸注血小板。同時，要積極預(yù)防和治療感染等并發(fā)癥。

化療：根據(jù)患者的病情、身體狀況等選擇合適的化療方案，常用藥物有阿糖胞苷等，但化療有一定副作用，需權(quán)衡利弊。

靶向治療：針對特定基因突變的靶向藥物正在研究和應(yīng)用中，如針對某些激酶突變的靶向藥物可能對部分患者有效，但需根據(jù)基因檢測結(jié)果選擇合適的藥物。

造血干細胞移植：對于適合的患者，異基因造血干細胞移植是可能治愈慢粒單核細胞白血病的方法，但移植相關(guān)風險較高，需充分評估患者的身體狀況和移植相關(guān)因素。

特殊人群注意事項

兒童患者：兒童慢粒單核細胞白血病相對少見，治療上需更加謹慎，優(yōu)先考慮對生長發(fā)育影響較小的治療方案，密切關(guān)注化療藥物對兒童生長、器官功能等的影響，同時要注重心理支持等綜合關(guān)懷。

老年患者：老年患者往往合并有其他基礎(chǔ)疾病，身體機能較差，在治療時要充分評估其心、肝、腎等重要臟器功能，選擇相對溫和的治療方案，降低治療相關(guān)風險，提高生活質(zhì)量。

女性患者：女性患者在治療過程中需考慮生育問題，化療等治療可能會對生殖系統(tǒng)產(chǎn)生影響，在治療前可與患者及家屬充分溝通，探討合適的生育保存等相關(guān)問題。