再生障礙性貧血的診斷需經(jīng)過病史采集、臨床表現(xiàn)觀察、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查及排除其他疾病等步驟。病史采集要了解發(fā)病過程、危險因素及用藥史；臨床表現(xiàn)有貧血、出血、感染表現(xiàn)；體格檢查查看一般體征及肝脾淋巴結(jié)；實(shí)驗(yàn)室檢查包括血常規(guī)見全血細(xì)胞減少等，骨髓穿刺見骨髓增生減低等；還需排除其他可致全血細(xì)胞減少的疾病。

一、病史采集

詳細(xì)詢問患者的病史是再生障礙性貧血診斷的重要起始步驟。要了解患者的發(fā)病過程，比如起病是急驟還是緩慢。詢問患者是否有長期接觸可能導(dǎo)致再生障礙性貧血的危險因素，像是否有長期接觸化學(xué)毒物（如苯及其衍生物等）的歷史，是否有長期接觸放射性物質(zhì)的情況，還有用藥史，是否服用過可能引起骨髓抑制的藥物等。不同年齡、性別的患者，其可能接觸的危險因素有所不同，兒童可能更多是因環(huán)境因素接觸有害物質(zhì)，育齡女性用藥時需特別關(guān)注是否有影響骨髓的藥物使用史。

二、臨床表現(xiàn)觀察

1.貧血表現(xiàn)：患者通常會出現(xiàn)面色蒼白、乏力、頭暈、心悸等貧血相關(guān)癥狀。不同年齡的患者貧血表現(xiàn)可能有差異，兒童可能表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩等。

2.出血表現(xiàn)：可出現(xiàn)皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑，鼻出血、牙齦出血等。嚴(yán)重時可能有內(nèi)臟出血，如嘔血、黑便、血尿等，不同性別患者出血表現(xiàn)基本相似，但需注意女性月經(jīng)情況是否異常增多等。

3.感染表現(xiàn)：患者易發(fā)生感染，出現(xiàn)發(fā)熱等癥狀，感染部位常見于呼吸道、泌尿系統(tǒng)等，不同年齡人群感染易患部位可能有一定差異，兒童免疫系統(tǒng)發(fā)育不完善，更易發(fā)生各種感染。

三、體格檢查

1.一般體征：查看患者有無貧血貌，皮膚黏膜有無出血點(diǎn)、瘀斑等。

2.肝脾淋巴結(jié)：一般再生障礙性貧血患者肝、脾、淋巴結(jié)多無腫大，但需常規(guī)進(jìn)行檢查以排除其他疾病。

四、實(shí)驗(yàn)室檢查

1.血常規(guī)：外周血象呈全血細(xì)胞減少，即紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板計數(shù)均減少。網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對值降低。不同年齡的正常血常規(guī)參考值不同，兒童的血常規(guī)參考值與成人有差異，需依據(jù)相應(yīng)年齡段參考值判斷是否為全血細(xì)胞減少。

2.骨髓穿刺檢查：

骨髓涂片：多部位骨髓增生減低，造血細(xì)胞減少，非造血細(xì)胞比例增高。不同年齡患者骨髓穿刺的操作及骨髓象表現(xiàn)有一定特點(diǎn)，兒童骨髓穿刺需謹(jǐn)慎操作，遵循兒科安全護(hù)理原則。

骨髓活檢：可見造血組織均勻減少，脂肪組織增加。

五、排除其他疾病

需排除其他可引起全血細(xì)胞減少的疾病，如陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓增生異常綜合征、急性白血病等。通過相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)室檢查，如酸溶血試驗(yàn)、骨髓細(xì)胞染色體檢查等與這些疾病進(jìn)行鑒別。例如，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿可通過酸溶血試驗(yàn)等相關(guān)檢查來排除，骨髓增生異常綜合征有其特定的骨髓象及染色體等異常表現(xiàn)來進(jìn)行鑒別。