地中海貧血有重型、中間型、輕型不同表現(xiàn)，會對生長發(fā)育、器官功能等造成危害，是常染色體隱性遺傳病，有遺傳風(fēng)險，可通過血常規(guī)、骨髓象、血紅蛋白電泳等檢查診斷，可通過婚前檢查、產(chǎn)前診斷預(yù)防，兒童患者需加強護(hù)理、謹(jǐn)慎用藥。

中間型地中海貧血：出生時無癥狀，至嬰兒期后開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。

輕型地中海貧血：輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。

地中海貧血的危害

對生長發(fā)育的影響：重型地貧患兒由于長期慢性貧血及骨髓造血亢進(jìn)，會影響身體的正常生長發(fā)育，導(dǎo)致身材矮小、體質(zhì)虛弱等。中間型地貧患者也會存在不同程度的生長發(fā)育遲緩情況。

對器官功能的損害：長期貧血會使得心臟長期處于高負(fù)荷狀態(tài)，引發(fā)心臟擴大、心功能不全等心臟病變；還可能影響肝臟、脾臟功能，導(dǎo)致肝脾進(jìn)一步腫大等。

生活質(zhì)量下降：患者會經(jīng)常感到乏力、頭暈等不適，影響日常的學(xué)習(xí)、工作和生活。

地中海貧血的遺傳風(fēng)險

地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，夫妻雙方若都是地貧基因攜帶者，他們的子女有1/4的概率是重型地貧患兒，1/2的概率是輕型地貧基因攜帶者，1/4的概率是正常非攜帶者。對于有地貧家族史的人群，備孕時應(yīng)進(jìn)行地貧基因檢測，做好遺傳咨詢。

地中海貧血的診斷檢查

血常規(guī)：呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈摺?/p>

骨髓象：紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。

血紅蛋白電泳：重型和中間型β地貧患者的HbF含量明顯增高，有時HbH增多。輕型β地貧患者的HbA2含量增高或正常。HbH病患者的HbH區(qū)帶陽性。

地中海貧血的預(yù)防措施

婚前檢查：男女雙方在婚前應(yīng)進(jìn)行地貧基因檢測，了解雙方是否為地貧基因攜帶者。

產(chǎn)前診斷：對高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如夫婦雙方均為地貧基因攜帶者，應(yīng)在懷孕早期進(jìn)行絨毛取樣或羊水穿刺等檢查，以確定胎兒是否患有重型地貧，以便及時采取相應(yīng)措施。

對于兒童患者，家長要注意加強護(hù)理，預(yù)防感染，合理安排飲食，保證營養(yǎng)均衡，定期帶孩子進(jìn)行體檢和相關(guān)指標(biāo)的監(jiān)測，以便及時發(fā)現(xiàn)問題并進(jìn)行干預(yù)。在用藥方面要謹(jǐn)慎，避免使用可能加重貧血或?qū)Ω文I功能有損害的藥物。