骨髓瘤是起源于骨髓漿細胞的惡性血液系統(tǒng)腫瘤，分型按分泌免疫球蛋白類型有多種，發(fā)病與遺傳、環(huán)境等因素相關且染色體異常常見，臨床表現(xiàn)有骨痛等骨相關表現(xiàn)、貧血等血液系統(tǒng)表現(xiàn)、腎功能損害及反復感染等其他表現(xiàn)，診斷靠實驗室檢查（血常規(guī)、骨髓穿刺等）和影像學檢查（X線、MRI）。

一、定義

骨髓瘤是一種起源于骨髓中漿細胞的惡性腫瘤，屬于血液系統(tǒng)腫瘤范疇。正常情況下漿細胞參與免疫反應產(chǎn)生抗體，而骨髓瘤患者體內的漿細胞異常增殖，克隆性增殖的漿細胞會分泌單克隆免疫球蛋白或其片段，進而引發(fā)一系列病理生理改變。

二、分型

1.根據(jù)分泌的免疫球蛋白類型分型

IgG型：約占骨髓瘤的50%-60%，以分泌IgG的漿細胞增殖為主。

IgA型：約占25%，以分泌IgA的漿細胞增殖為特征。

輕鏈型：約占20%，漿細胞主要分泌單克隆輕鏈，而重鏈缺如。

其他罕見類型：如IgD型、IgM型、IgE型等，相對少見。

三、發(fā)病機制

骨髓瘤的發(fā)生與多種因素相關，包括遺傳因素、環(huán)境因素等。染色體異常是常見的分子生物學改變，例如13號染色體缺失等情況較為多見，這些異常導致漿細胞失去正常調控，持續(xù)異常增殖并積累，從而引發(fā)骨髓瘤。

四、臨床表現(xiàn)

1.骨相關表現(xiàn)

骨痛是常見癥狀，多發(fā)生于腰骶部、胸廓等部位，由于瘤細胞破壞骨質，導致骨質疏松、溶骨性破壞等，嚴重時可引發(fā)病理性骨折。

2.血液系統(tǒng)表現(xiàn)

患者常出現(xiàn)貧血，表現(xiàn)為乏力、面色蒼白等，這與骨髓瘤細胞浸潤骨髓抑制正常造血有關；還可能有出血傾向，如皮膚瘀點、瘀斑等，與血小板減少及凝血功能異常相關。

3.腎功能損害

由于過多的輕鏈蛋白從腎臟排泄，可損傷腎小管，導致腎功能不全，表現(xiàn)為蛋白尿、血尿，嚴重時可進展為腎衰竭。

4.其他表現(xiàn)

部分患者會出現(xiàn)反復感染，因正常免疫球蛋白合成受抑，機體免疫力下降所致；還可能有高鈣血癥相關表現(xiàn)，如惡心、嘔吐、便秘等。

五、診斷方法

1.實驗室檢查

血常規(guī)：可見貧血、血小板減少等異常。

骨髓穿刺：骨髓中漿細胞比例異常增高，通常超過10%，且有形態(tài)異常。

血清蛋白電泳及免疫固定電泳：可檢測到單克隆免疫球蛋白峰。

尿本周蛋白檢測：輕鏈型骨髓瘤患者尿中可檢出本周蛋白。

2.影像學檢查

X線檢查：可見溶骨性骨質破壞、骨質疏松等改變。

磁共振成像（MRI）：對骨髓病變的檢出較X線更為敏感，能更早發(fā)現(xiàn)骨質異常。