嬰兒地中海貧血有什么癥狀問
嬰兒地中海貧血有什么癥狀
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范蕓主任醫(yī)師
北京醫(yī)院 向他提問
嬰兒地中海貧血癥狀因類型而異,輕型多無癥狀或輕度貧血;中間型有中度貧血、肝脾腫大、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩;重型出生不久即嚴(yán)重貧血、黃疸、肝脾進(jìn)行性腫大、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育停滯,有家族史嬰兒應(yīng)及時(shí)檢查,可疑癥狀需盡快就醫(yī)詳查。
輕型地中海貧血
多數(shù)嬰兒可能沒有明顯癥狀,或者僅有輕度貧血表現(xiàn),如面色稍蒼白等,一般對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育影響較小,往往在進(jìn)行血常規(guī)等檢查時(shí)偶然被發(fā)現(xiàn)。這是因?yàn)檩p型地貧患兒的珠蛋白基因缺陷程度較輕,身體還能代償產(chǎn)生足夠的珠蛋白,所以臨床癥狀不明顯。
中間型地中海貧血
嬰兒可能出現(xiàn)中度貧血,面色蒼白較為明顯,還可能有肝脾腫大的情況。患兒可能會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的現(xiàn)象,比如體重增長(zhǎng)速度比正常嬰兒慢,身高也可能落后于同齡兒。這是由于中間型地貧患兒的珠蛋白生成障礙程度介于輕型和重型之間,影響了紅細(xì)胞的正常功能和身體的營(yíng)養(yǎng)代謝等,從而導(dǎo)致上述表現(xiàn)。
重型地中海貧血
貧血表現(xiàn):出生后不久就會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血,面色極度蒼白,伴有黃疸(皮膚和鞏膜發(fā)黃)。這是因?yàn)橹匦偷刎毣純后w內(nèi)幾乎不能合成正常的珠蛋白,紅細(xì)胞破壞嚴(yán)重,導(dǎo)致血紅蛋白水平極低,同時(shí)膽紅素代謝異常,出現(xiàn)黃疸癥狀。
肝脾腫大:肝臟和脾臟會(huì)進(jìn)行性腫大,尤其是脾臟腫大較為明顯。這是身體為了代償貧血,刺激骨髓外造血,導(dǎo)致肝脾等造血器官增生腫大。
特殊面容:隨著病情發(fā)展,可能出現(xiàn)特殊面容,如頭大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷、眼距增寬等,這是長(zhǎng)期慢性貧血導(dǎo)致骨髓造血亢進(jìn),進(jìn)而影響面部骨骼發(fā)育所致。
生長(zhǎng)發(fā)育停滯:嬰兒會(huì)明顯出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育停滯的情況,身材矮小,智力發(fā)育也可能受到一定影響,因?yàn)殚L(zhǎng)期慢性缺氧等因素影響了身體各個(gè)器官的正常發(fā)育。
對(duì)于有地中海貧血家族史的嬰兒,出生后應(yīng)及時(shí)進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)等檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)地中海貧血情況,及時(shí)采取相應(yīng)的監(jiān)測(cè)和干預(yù)措施。如果嬰兒出現(xiàn)上述可疑癥狀,應(yīng)盡快就醫(yī)進(jìn)行詳細(xì)檢查,包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳等,以明確診斷并評(píng)估病情嚴(yán)重程度,從而進(jìn)行合理的處理。
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