酶代謝紊亂性貧血有多種表現(xiàn)，一般表現(xiàn)有面色蒼白、頭暈、活動(dòng)后心悸，不同年齡段和性別患者表現(xiàn)有差異；部分患者出現(xiàn)黃疸，新生兒和成年女性妊娠時(shí)黃疸有不同特點(diǎn)；可出現(xiàn)肝脾腫大，不同年齡段影響不同；消化系統(tǒng)有食欲減退、腹脹等表現(xiàn)，神經(jīng)系統(tǒng)有肢體麻木等表現(xiàn)，兒童和老年患者受影響各有特點(diǎn)。

黃疸表現(xiàn)

部分酶代謝紊亂性貧血患者會(huì)出現(xiàn)黃疸，這是由于紅細(xì)胞破壞增多，血紅蛋白分解產(chǎn)生大量膽紅素，當(dāng)膽紅素代謝障礙時(shí)就會(huì)出現(xiàn)黃疸。表現(xiàn)為皮膚、鞏膜黃染，血清膽紅素水平升高，其中以間接膽紅素升高為主。新生兒酶代謝紊亂性貧血時(shí)黃疸可能更為明顯且進(jìn)展快，因?yàn)樾律鷥旱母闻K代謝功能相對不完善，對膽紅素的處理能力較弱，容易出現(xiàn)高膽紅素血癥，甚至可能引發(fā)膽紅素腦病等嚴(yán)重并發(fā)癥；成年女性在妊娠等特殊生理狀態(tài)下，肝臟負(fù)擔(dān)加重，黃疸可能會(huì)有不同的表現(xiàn)特點(diǎn)。

肝脾腫大表現(xiàn)

酶代謝紊亂性貧血患者還可能出現(xiàn)肝脾腫大，這是因?yàn)楣撬柰庠煅鰪?qiáng)以及紅細(xì)胞破壞產(chǎn)物刺激等因素導(dǎo)致肝脾等器官代償性增生。腫大程度因人而異，輕度腫大時(shí)可能在體檢時(shí)通過觸診發(fā)現(xiàn)，重度腫大時(shí)腹部可明顯觸及腫大的肝脾。對于兒童患者，肝脾腫大可能會(huì)影響其腹部外觀及內(nèi)臟的正常位置關(guān)系，進(jìn)而可能對消化等功能產(chǎn)生一定影響；老年患者肝脾腫大時(shí)需要更密切觀察，因?yàn)槔夏昊颊吒髌鞴俟δ芟鄬p退，肝脾腫大可能帶來的相關(guān)并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)相對更高。

其他系統(tǒng)表現(xiàn)

消化系統(tǒng)：可能出現(xiàn)食欲減退，因?yàn)樨氀獙?dǎo)致胃腸黏膜缺血缺氧，影響消化功能，進(jìn)而引起食欲下降；還可能有腹脹等表現(xiàn)，胃腸蠕動(dòng)功能可能因貧血而受到一定影響。

神經(jīng)系統(tǒng)：除了前面提到的頭暈外，嚴(yán)重的酶代謝紊亂性貧血可能會(huì)出現(xiàn)肢體麻木、感覺異常等神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，這與神經(jīng)組織缺血缺氧有關(guān)。兒童神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育尚未完善，嚴(yán)重貧血時(shí)可能對其神經(jīng)發(fā)育產(chǎn)生更明顯的不良影響，如認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等；老年患者神經(jīng)系統(tǒng)功能本身有所減退，貧血引發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能更易被忽視，需要特別關(guān)注。