先天性巨結(jié)腸是小兒常見(jiàn)因神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失等多因素引發(fā)的先天性腸道畸形，臨床表現(xiàn)有胎便排出延遲、頑固性便秘、腹脹等，診斷方法包含鋇劑灌腸見(jiàn)典型影像、直腸肛門(mén)測(cè)壓反射異常、直腸活檢發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞改變等，治療方式分手術(shù)和非手術(shù)，手術(shù)是主要手段，非手術(shù)用于輕癥等，新生兒期需密切觀察異常，嬰幼兒期要注重營(yíng)養(yǎng)均衡、科學(xué)排便管理及個(gè)體化護(hù)理治療決策需以健康利益為核心優(yōu)先非藥物干預(yù)避免低齡兒童不恰當(dāng)用藥。

一、定義

先天性巨結(jié)腸是因直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端腸管持續(xù)痙攣，致使近端結(jié)腸肥厚擴(kuò)張的小兒常見(jiàn)先天性腸道畸形，主要由神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失或發(fā)育異常引發(fā)，涉及遺傳與環(huán)境等多因素共同作用。

二、臨床表現(xiàn)

1.胎便排出延遲：多數(shù)患兒生后48小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便排出或僅排出少量胎便，需經(jīng)灌腸等操作后才排便。

2.頑固性便秘：隨年齡增長(zhǎng)便秘逐漸加重，常需依賴(lài)緩瀉劑、開(kāi)塞露等輔助排便。

3.腹脹：腹部明顯膨隆，新生兒期可出現(xiàn)嘔吐、拒食，甚至腸梗阻表現(xiàn)，如劇烈嘔吐、腹部高度膨隆等。

三、診斷方法

1.鋇劑灌腸：可見(jiàn)痙攣段腸管狹窄，近端結(jié)腸擴(kuò)張，呈現(xiàn)典型“移行段”“擴(kuò)張段”等影像特征。

2.直腸肛門(mén)測(cè)壓：患側(cè)直腸肛門(mén)壓力異常，正常情況下直腸受膨脹刺激時(shí)內(nèi)括約肌應(yīng)松弛，而該病患兒此反射消失。

3.直腸活檢：通過(guò)取直腸黏膜組織進(jìn)行病理檢查，可發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失或發(fā)育異常等改變，是確診的重要依據(jù)。

四、治療方式

1.手術(shù)治療：為主要治療手段，通過(guò)切除無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段及擴(kuò)張結(jié)腸，重建腸道連續(xù)性，是糾正腸道畸形、恢復(fù)正常排便功能的關(guān)鍵。

2.非手術(shù)治療：適用于輕癥、全身情況差不能耐受手術(shù)或作為手術(shù)前準(zhǔn)備，包括規(guī)律灌腸以促進(jìn)排便、適度擴(kuò)肛、保證營(yíng)養(yǎng)支持等，維持患兒基本營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)及腸道功能。

五、特殊人群注意事項(xiàng)

新生兒期：需密切觀察腹脹程度、嘔吐情況及排便頻率，若出現(xiàn)拒食、進(jìn)行性腹脹加重等異常，應(yīng)立即就醫(yī)，因新生兒身體機(jī)能稚嫩，病情變化可能較快，早期識(shí)別與干預(yù)至關(guān)重要。

嬰幼兒期：注重營(yíng)養(yǎng)均衡攝入，保證患兒正常生長(zhǎng)發(fā)育所需營(yíng)養(yǎng)，以耐受可能的手術(shù)治療。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)科學(xué)的排便管理方法，如規(guī)范灌腸操作等，同時(shí)關(guān)注患兒心理狀態(tài)，避免因長(zhǎng)期便秘等問(wèn)題導(dǎo)致心理壓力，需依據(jù)患兒生長(zhǎng)發(fā)育特點(diǎn)進(jìn)行個(gè)體化護(hù)理與治療決策，遵循循證醫(yī)學(xué)中以患兒健康利益為核心，優(yōu)先考慮非藥物干預(yù)且避免低齡兒童不恰當(dāng)用藥。