粘多糖聚集癥是因溶酶體降解粘多糖的酶基因缺陷致酶活性缺失或降低引發(fā)的遺傳性代謝病，遺傳方式含X連鎖隱性等，嬰兒期有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，有多種分型，可通過臨床癥狀評(píng)估、實(shí)驗(yàn)室檢查（尿粘多糖及酶活性測(cè)定）、基因檢測(cè)診斷，治療主要為酶替代及對(duì)癥支持，兒童患者需關(guān)注生長(zhǎng)發(fā)育、早期干預(yù)康復(fù)、遵方案并給予心理關(guān)懷。

一、定義

粘多糖聚集癥是一類因溶酶體中降解粘多糖的酶發(fā)生遺傳性缺陷，致使粘多糖無法正常代謝并在體內(nèi)各組織器官聚集的遺傳性代謝疾病。

二、病因

其發(fā)病根源是編碼溶酶體酶的基因發(fā)生突變，從而使得相應(yīng)酶的活性缺失或降低。該疾病的遺傳方式涵蓋X連鎖隱性遺傳、常染色體隱性遺傳等不同類型。

三、臨床表現(xiàn)

1.嬰兒期表現(xiàn)：常出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，身高、體重增長(zhǎng)低于正常同齡兒；面容有特征性改變，如頭大、前額突出、眼距寬、鼻梁低平、唇厚等；還可能有骨骼畸形，像胸廓畸形、脊柱彎曲等；部分患兒會(huì)有肝脾腫大現(xiàn)象。

2.不同類型差異：不同亞型的粘多糖聚集癥臨床表現(xiàn)存在差異，例如Hurler綜合征除上述表現(xiàn)外，還會(huì)逐漸出現(xiàn)視力障礙、聽力減退、智力低下等；Scheie綜合征相對(duì)Hurler綜合征癥狀較輕，骨骼畸形等表現(xiàn)相對(duì)不嚴(yán)重。

四、分類

依據(jù)所缺乏酶的不同及臨床表型的差異，主要分為Hurler綜合征（粘多糖?、裥椭匦停?、Scheie綜合征（粘多糖?、裥洼p型）、Hurler-Scheie綜合征（粘多糖?、裥椭虚g型）、粘多糖?、蛐停℉unter綜合征）、粘多糖病Ⅲ型（Sanfilippo綜合征）、粘多糖病Ⅳ型（Morquio綜合征）等多種類型。

五、診斷

1.臨床癥狀評(píng)估：通過觀察患兒是否存在典型的面容、骨骼畸形等臨床表現(xiàn)來初步篩查。

2.實(shí)驗(yàn)室檢查：

尿粘多糖測(cè)定：若尿中粘多糖含量異常升高，提示可能患病。

酶活性測(cè)定：檢測(cè)患者體內(nèi)相關(guān)溶酶體酶的活性，若活性降低可輔助診斷。

3.基因檢測(cè)：利用基因檢測(cè)技術(shù)查找編碼相關(guān)酶的基因是否存在突變，從而明確診斷。

六、治療

目前主要的治療手段為酶替代治療，通過補(bǔ)充缺失的酶來改善癥狀，但該疾病目前尚無法完全根治。同時(shí)，需針對(duì)患兒出現(xiàn)的各種并發(fā)癥進(jìn)行對(duì)癥支持治療，比如對(duì)骨骼畸形嚴(yán)重者可能需要外科干預(yù)等。

七、特殊人群注意事項(xiàng)

對(duì)于兒童患者，需密切關(guān)注其生長(zhǎng)發(fā)育情況，定期進(jìn)行相關(guān)指標(biāo)監(jiān)測(cè)，由于該病可能影響智力發(fā)育等，要注重早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練；在治療過程中，要嚴(yán)格遵循醫(yī)生的治療方案，注意藥物（若有酶替代治療藥物）使用的相關(guān)要求，避免因不當(dāng)處理影響患兒健康，同時(shí)要給予患兒心理關(guān)懷，營(yíng)造良好的家庭支持環(huán)境以幫助患兒更好地應(yīng)對(duì)疾病。