NT檢查可評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，如與唐氏等綜合征相關(guān)且可能涉及其他染色體異常，能觀察頸部結(jié)構(gòu)及部分系統(tǒng)初步篩查結(jié)構(gòu)畸形，高齡、有家族遺傳病史孕婦需關(guān)注，NT異常時(shí)要綜合孕婦整體及胎兒情況來全面評(píng)估胎兒健康。

一、染色體異常篩查

1.唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：頸項(xiàng)透明層（NT）厚度與胎兒21-三體綜合征等染色體異常密切相關(guān)，正常妊娠11~13周胎兒NT厚度有一定參考范圍，若NT增厚（如≥3mm）提示胎兒患21-三體綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加，需結(jié)合孕婦年齡、血清學(xué)指標(biāo)等進(jìn)一步綜合評(píng)估；2.其他染色體異常排查：NT增厚也可能與18-三體綜合征等其他染色體數(shù)目異常相關(guān)，通過NT檢查可初步提示胎兒染色體異常的潛在可能性。

二、結(jié)構(gòu)畸形初步評(píng)估

1.頸部結(jié)構(gòu)觀察：NT檢查可清晰觀察胎兒頸部后方皮下無回聲透明層情況，排查頸部是否存在淋巴管囊腫等結(jié)構(gòu)異常，若存在異常增厚或結(jié)構(gòu)異常，需進(jìn)一步專項(xiàng)檢查明確；2.部分系統(tǒng)初步篩查：檢查過程中可對(duì)胎兒頭顱、心臟等部分結(jié)構(gòu)進(jìn)行初步觀察，雖非詳細(xì)結(jié)構(gòu)篩查，但能發(fā)現(xiàn)一些明顯的結(jié)構(gòu)異常跡象，為后續(xù)更詳細(xì)的超聲檢查提供線索。

特殊人群方面：高齡孕婦（年齡≥35歲）NT增厚的染色體異常風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)更高，需更密切關(guān)注NT結(jié)果并遵醫(yī)囑進(jìn)一步完善產(chǎn)前診斷；有家族遺傳病史的孕婦，NT檢查是產(chǎn)前篩查的重要環(huán)節(jié)，因家族遺傳病史可能增加胎兒染色體異常或結(jié)構(gòu)畸形風(fēng)險(xiǎn)，通過NT檢查早期發(fā)現(xiàn)異常可及時(shí)采取應(yīng)對(duì)措施；孕婦自身健康狀況雖不直接影響NT結(jié)果，但NT結(jié)果異常時(shí)，需綜合考慮孕婦整體情況及胎兒狀況進(jìn)行后續(xù)處理，確保胎兒健康評(píng)估的全面性。