軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳。

常染色體顯性遺傳意味著只要攜帶一個(gè)致病基因拷貝就會(huì)表現(xiàn)出疾病癥狀。在軟骨發(fā)育不全中：

(2)遺傳規(guī)律明確：如果父母一方患病且攜帶致病基因，那么他們的子女有50%的概率遺傳到該致病基因并患病。

(3)代代相傳特點(diǎn)：往往在家族中可以看到連續(xù)幾代人都出現(xiàn)患者，疾病可以由親代傳遞給子代。

(4)男女發(fā)病均等：與性別無關(guān)，男性和女性遺傳和發(fā)病的幾率相同。

(5)不完全外顯：雖然是顯性遺傳，但可能存在一些攜帶致病基因的個(gè)體并不表現(xiàn)出明顯的臨床癥狀，即存在外顯不完全的情況。

這種常染色體顯性遺傳模式使得軟骨發(fā)育不全的遺傳特征相對(duì)容易追蹤和分析，對(duì)于家族中出現(xiàn)的病例可以通過遺傳咨詢等方式，為患者及其家屬提供準(zhǔn)確的遺傳信息和相關(guān)建議。同時(shí)，了解其遺傳特點(diǎn)也有助于臨床診斷和疾病的早期發(fā)現(xiàn)，以便及時(shí)采取適當(dāng)?shù)闹委熀凸芾泶胧?/p>