結節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)包括皮膚癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、腎臟病變等。

1.皮膚癥狀

80%的患者在出生后就可出現(xiàn)，通常為針尖至粟粒大小的淡紅色皮疹，與皮膚平齊或略高于皮膚，對稱分布于鼻翼兩側，呈蝶形。

2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

如嬰兒痙攣，多在18個月以內(nèi)起病，表現(xiàn)為突然發(fā)生的、短暫的、迅速的點頭、彎腰或四肢抽動。還可能出現(xiàn)孤獨癥、多動、攻擊行為、共濟失調(diào)、震顫、肌張力障礙等。

3.腎臟病變

腎血管平滑肌脂肪瘤是結節(jié)性硬化癥常見的腎臟腫瘤，多為單側單發(fā)，也可雙側多發(fā)。還可能出現(xiàn)腎囊腫、腎盂腎炎、腎結石等。