成骨不全在臨床上稱為成骨不全癥，成骨不全癥的癥狀有骨骼畸形、活動受限、聽力下降等。

1.骨骼畸形

成骨不全癥導(dǎo)致患者反復(fù)發(fā)生骨折的情況時，骨組織的結(jié)構(gòu)易發(fā)生改變，可能會造成骨骼畸形的癥狀出現(xiàn)。

2.活動受限

患者發(fā)生進(jìn)行性骨骼畸形的表現(xiàn)時，可能會導(dǎo)致肢體的結(jié)構(gòu)和功能出現(xiàn)異常，從而引發(fā)肢體活動受限的癥狀。

3.聽力下降

成骨不全癥引發(fā)耳骨骨折、耳硬化癥等疾病時，聲音的傳導(dǎo)功能可能會出現(xiàn)異常，導(dǎo)致患者出現(xiàn)聽力下降的癥狀。