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成骨不全癥是基因病嗎

視頻內(nèi)容

成骨不全癥就是因為管造骨的基因的位點發(fā)生了突變,有的是自體突變,有的是通過父母一方遺傳而來。可能是基因的問題,也可能是蛋白質(zhì)表達出現(xiàn)了問題,進而造成骨骼的強度相繼出現(xiàn)了問題。

目前絕大多數(shù)成骨不全癥的孩子,都能夠檢測到相應的突變基因。

養(yǎng)生

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