孔晴宇

　　男，主任醫(yī)師，副院長(zhǎng)、北京市援助非洲幾內(nèi)亞醫(yī)療隊(duì)隊(duì)長(zhǎng)。從事心臟外科工作20年。曾在阜外醫(yī)院及國(guó)外工作6年，擅長(zhǎng)心血管外科，冠心病，瓣膜病及其它心血管疾病。

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　　馬方綜合征亦稱為先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長(zhǎng)癥。主要表現(xiàn)為周圍結(jié)締組織營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常，是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。

　　病因本病呈常染色體顯性遺傳，Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析，將本病基因定位于15q15～q21.3。在人體很多組織如心內(nèi)膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常。病人尿中羥脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。

　　馬方綜合征的臨床表現(xiàn)

　　1.骨骼病變

　　(1)身材瘦高，四肢細(xì)長(zhǎng)，尤其是前臂和大腿①身高多>180cm;②指距>身高(雙手平伸，兩中指距離-身高>7.6cm，有診斷價(jià)值);③下半身(從恥骨聯(lián)合到足底)>上半身(從頭頂至恥骨聯(lián)合)，其比值>0.92(正常人≤0.92)。

　　(2)蜘蛛指/趾樣改變①指(趾)特別長(zhǎng)，呈典型蜘蛛樣改變，手與身高之比>11%、足與身高之比>15%;②拇指征：拇指內(nèi)收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下側(cè)緣，一半左右病人具有此征;③腕征：用一只手握住另一只手的橈骨莖突下方，拇指與小指在不加壓條件下可接觸;④掌骨指數(shù)及指骨指數(shù)均增大，正常人掌骨指數(shù)<8，本病患者掌骨指數(shù)>8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)異常：可有杵狀指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。

　　(3)頭顱骨病變①頭長(zhǎng)、面窄、凸腭;②頭顱指數(shù)>75.9;③雙眼距過寬或過窄、下頜長(zhǎng);④齒列不齊、缺智齒等;⑤雙耳前伸或下垂，耳輪菲薄，形似老人。

　　(4)胸、脊椎畸形改變①雞胸、扁平胸、漏斗胸;②駝背、脊椎側(cè)突或脊椎裂。

　　2.眼部病變

　　(1)雙側(cè)晶狀體脫位或半脫位，全脫位者伴高度近視。

　　(2)視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫、白內(nèi)障(發(fā)生于病變晚期)、斜視、瞳孔縮小、繼發(fā)性青光眼等。

　　3.心血管病變

　　(1)主動(dòng)脈病變按其發(fā)生率依次為主動(dòng)脈根部擴(kuò)張伴主動(dòng)脈瓣閉鎖不全、升主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層分離等。有研究認(rèn)為，伴或不伴有主動(dòng)脈瓣反流的升主動(dòng)脈擴(kuò)張是診斷馬方綜合征的特征之一;而有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者，多為男性，其舒張期雜音與風(fēng)濕性主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者的部位不同，多位于胸骨右緣第2～4肋間。近年有學(xué)者指出，妊娠婦女夾層分離多為馬方綜合征。

　　(2)二尖瓣脫垂由于二尖瓣黏液樣變性，使瓣葉變薄、過長(zhǎng)或腱索伸長(zhǎng)致二尖瓣脫垂。嚴(yán)重者并發(fā)二尖瓣閉鎖不全。

　　(3)冠狀動(dòng)脈受累造成心絞痛或心肌梗死。

　　(4)其他先天性心血管畸形如房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)臍狹窄及擴(kuò)張等。

　　(5)心臟增大、心律失常等心血管病變是馬方綜合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。

　　4.中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變

　　(1)硬脊膜膨出。

　　(2)蛛網(wǎng)膜下腔囊腫。

　　(3)盆腔脊膜膨出。

　　5.其他部位

　　(1)皮下脂肪稀少，肌肉發(fā)育不良。

　　(2)關(guān)節(jié)松弛、膨脹性萎縮紋或皺紋。

　　(3)腹股溝疝、臍疝、橫膈疝等。