小兒肝豆?fàn)詈俗冃?
小兒肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular
degeneration，HLD)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。多發(fā)生于10～25歲，可早至3歲或遲至50歲以后發(fā)病。其特點(diǎn)是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織，引起一系列臨床癥狀。近年來，對本病的研究都取得很大進(jìn)展。現(xiàn)已證明，本病是完全可以治療的。本病在我國各地均有報(bào)道，在早期診斷、早期治療以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。小兒肝豆?fàn)詈俗冃曰局R是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病...
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- 小兒威爾遜變性,小兒威爾遜病,小兒威爾遜氏變性,小兒威爾遜氏病,小兒威爾遜綜合征
- 否
- 顱腦 肝
- 嬰幼兒
- 無傳染性
- 構(gòu)音障礙 共濟(jì)失調(diào) 高熱
- 藥
- 癲癇 小兒肥胖
一般治療小兒肝豆?fàn)詈俗冃晕麽t(yī)治療一、治療原則是促進(jìn)銅的排泄及減少銅的吸收。建立銅代謝的負(fù)平衡。1、驅(qū)銅治療：主要使用螯合劑。(1)青霉胺：為含巰基的氨基酸，是一種強(qiáng)效的金屬絡(luò)合劑，可螯合銅自尿排出。劑量每天為20～30mg/kg。癥狀明顯改善后可逐漸減量并定期監(jiān)測肝功能、血銅、尿銅，癥狀復(fù)發(fā)者應(yīng)恢復(fù)原量。一般需終身服藥。副作用有：①惡心，嘔吐、食欲不振。②發(fā)熱、皮疹、淋巴結(jié)腫大、關(guān)節(jié)痛。③自身免疫...查看更多>>
相關(guān)檢查小兒肝豆?fàn)詈俗冃园Y狀診斷一、癥狀(一)神經(jīng)精神癥狀1.震顫早期常限于上肢，漸延及全身。多表現(xiàn)為快速、節(jié)律性，粗大似撲翼樣的姿位性震顫，可并有運(yùn)動(dòng)時(shí)加重的意向性震顫。2.發(fā)音障礙與吞咽困難多見于兒童期發(fā)病的HLD說話緩慢似吟詩，或音調(diào)平坦似念經(jīng)，或言語斷輟似吶吃;也可含糊不清、暴發(fā)性或震顫性語言吞咽困難多發(fā)生于晚期患者。3.肌張力改變大多數(shù)患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高，往往引致動(dòng)作遲緩、面部表情減...查看更多>>
飲食原則小兒肝豆?fàn)詈俗冃燥嬍潮＝〉豌~飲食每日食物中含銅量不應(yīng)>1mg，不宜進(jìn)食動(dòng)物內(nèi)臟、魚蝦海鮮和堅(jiān)果等含銅量高的食物。查看更多>>
小兒肝豆?fàn)詈俗冃灶A(yù)防是否為缺陷基因攜帶者可檢出本癥雜合子，以便做遺傳咨詢；本病產(chǎn)前診斷已有可能，必要時(shí)可終止妊娠。查看更多>>
