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2017-02-16 13:30

小兒肝豆?fàn)詈俗冃园Y狀診斷

一、癥狀

(一)神經(jīng)精神癥狀

1.震顫早期常限于上肢，漸延及全身。多表現(xiàn)為快速、節(jié)律性，粗大似撲翼樣的姿位性震顫，可并有運(yùn)動時加重的意向性震顫。

2.發(fā)音障礙與吞咽困難多見于兒童期發(fā)病的HLD說話緩慢似吟詩，或音調(diào)平坦似念經(jīng)，或言語斷輟似吶吃;也可含糊不清、暴發(fā)性或震顫性語言吞咽困難多發(fā)生于晚期患者。

3.肌張力改變大多數(shù)患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高，往往引致動作遲緩、面部表情減少、寫字困難、步行障礙等。少數(shù)舞蹈型患者伴肌張力減退。

4.癲癇發(fā)作較少見?？偨Y(jié)418例HLD中，11例 (2.6%)于 病程中出現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作，其中10例為全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作或部分性運(yùn)動發(fā)作，僅1例為失神發(fā)作。

(二)肝臟癥狀以肝臟癥狀為首發(fā)癥狀有

1.通常約5~10歲發(fā)病。由于肝臟內(nèi)銅離子沉積達(dá)超飽和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆?fàn)詈俗冃?臨床表現(xiàn)為，全身倦怠、嗜睡、食欲不振、惡心嘔吐、腹部膨脹及高度黃疸，病情迅速惡化，多于一周至一月左右死亡，往往在其同胞被確診為HLD后，回顧 病史時方考慮本病可能。

2.約半數(shù)患者在5~10歲內(nèi)，出現(xiàn)一過性黃疸、短期谷丙轉(zhuǎn)氨酶增高或/及輕度腹水，不久迅速恢復(fù)。數(shù)年后當(dāng)神經(jīng)癥狀出現(xiàn)時，肝臟可輕度腫大或不能捫及，肝功能輕度損害或正常范圍，但B超檢查已有不同程度損害。

3.少兒期緩慢進(jìn)行食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水，酷似肝硬化的表現(xiàn).經(jīng)數(shù)月至數(shù)年，消化道癥狀遷延不愈或日益加重，而漸漸出現(xiàn)震顫、肌僵直等神經(jīng)癥狀神經(jīng)癥狀一旦出現(xiàn)，肝癥狀迅速惡化，多于幾周至2~3月內(nèi)陷入肝昏迷.因此對原因不明的肝硬化少兒患者。

二、診斷

肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷主要根據(jù)臨床特點和實驗室檢查，如有陽性家族史則診斷更易確立，兒童或青少年出現(xiàn)以下癥狀時應(yīng)想到本病的可能：

1.原因不明的錐體外系或其他神經(jīng)癥狀或原因不明的精神，行為異常。

2.原因不明的肝病。

3.原因不明的急性溶血危象。

4.原因不明的腎小管功能不全或骨骼改變。

懷疑本病時應(yīng)首先檢查角膜K-F環(huán)及上述實驗室檢查，多數(shù)能夠確診，仍不能確診者必要時可行放射性銅測定及肝活檢測肝組織銅含量，如為陽性則有助于診斷。

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