小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常 英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>
疾病原因新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過(guò)適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的?；純涸谛律鷥簳r(shí)期常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn)，家... 查看全部>>
癥狀遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變?cè)诓煌M織的表達(dá)不同等有關(guān)?；純焊蝺?nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒期... 查看全部>>
1. 許多疾患的預(yù)后取決于治療開(kāi)始的早晚--因此，對(duì)于少數(shù)已經(jīng)能夠進(jìn)行有效治療的疾病，應(yīng)進(jìn)行篩查，爭(zhēng)取在癥狀出現(xiàn)前確診并治療，以保 閱讀全文>>
遺傳代謝病是一種常見(jiàn)的老年性疾病，很多上了年紀(jì)的老人就會(huì)患上這種病，該病發(fā)作時(shí)使得患者很痛苦，了解遺傳代謝病的癥狀對(duì)治療有很大 閱讀全文>>
遺傳代謝病對(duì)于大家來(lái)說(shuō)并不陌生吧，它是一種常見(jiàn)的骨科疾病，對(duì)患者的身心健康造成了很大的影響，我們只有了解了其癥狀表現(xiàn)才能更早的 閱讀全文>>
如何診斷遺傳代謝病?遺傳代謝病是一種常見(jiàn)的疾病，對(duì)患者的身體健康造成了很嚴(yán)重的影響，我們只有了解了其癥狀表現(xiàn)才能更早的發(fā)現(xiàn)病情 閱讀全文>>
遺傳代謝病應(yīng)如何檢查?遺傳代謝病是一種常見(jiàn)的老年性疾病，很多上了年紀(jì)的老人就會(huì)患上這種病，該病發(fā)作時(shí)使得患者很痛苦，了解遺傳代 閱讀全文>>
健康是我們每時(shí)每刻都在關(guān)注的話題之一，擁有一個(gè)健康的身體就等于擁有了一半的財(cái)富，所以了解一些健康知識(shí)，可以幫助我們更好的預(yù)防疾 閱讀全文>>
本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，應(yīng)力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現(xiàn)癥狀，因此，必須借助實(shí)驗(yàn) 閱讀全文>>
患兒的診斷主要根據(jù)血pa測(cè)定，患兒血中pa多在20mg/dl以上。經(jīng)低pa控制后下降。 典型患兒還可顯示尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)，2，4二硝基苯肼試驗(yàn) 閱讀全文>>
戈謝病合并脾臟改變主要與一下疾病相鑒別：(1)Nieman-pike?。浩⑴K腫大比Gaucher病小，鏡下Nieman-pike細(xì)胞體積較前者略小，胞漿呈 閱讀全文>>