本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，應(yīng)力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現(xiàn)癥狀，因此，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測。

　　(一) 新生兒期篩查 新生兒喂給奶類3日，用厚濾紙采集其外周血液，晾干后即可寄送至篩查實(shí)驗(yàn)室。其苯丙氨酸濃度可以采用guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)半定量測定;亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進(jìn)行比色定量測定，后者的假陰性率較低。當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/l(4mg/dl)，亦即兩倍于正常參考值時(shí)，便應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。通常，患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá) 1.2mmol/l(20mg/dl)以上。

　　(二)尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4一二硝基苯肼試驗(yàn) 兩者都是檢測尿中苯丙酮酸的化學(xué)呈色法。由于其特異性欠佳，有假陽性和假陰性的可能，一般用作對較大兒童的初篩。

　　(三)血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析 血漿和尿液的氨基酸、有機(jī)酸分析不僅為本病提供生化診斷依據(jù)，同時(shí)也可鑒別其他可能的氨基酸、有機(jī)酸代謝缺陷。

　　(四) 尿蝶呤分析 應(yīng)用高壓液相層析(hplc)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別各型pku：pah缺乏的患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常;dhpr缺乏患兒呈現(xiàn)蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少;6-pts缺乏患兒則呈現(xiàn)新蝶呤與生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加;gtpch缺乏患兒呈現(xiàn)蝶呤總排出量減少。

　　(五)酶學(xué)診斷pah僅存在于肝細(xì)胞中，因而它的活性檢測比較困難。其他3種酶的活性都可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測定。

　　(六)dna分析 目前對pah和dhpr缺陷可用dna分析方法進(jìn)行基因診斷。但由于基因的多態(tài)性眾多，分析結(jié)果務(wù)須謹(jǐn)慎。