1.戈謝細(xì)胞檢查 患兒骨髓、脾、肝或淋巴結(jié)穿刺液均可供檢測。
2.血清酸性磷酸酶增高。
3.β-葡糖腦苷脂酶活性測定 通常采用外周血白細(xì)胞或培養(yǎng)皮膚成纖維細(xì)胞進(jìn)行。由于人體組織中含有多種β-葡糖苷酶，如所選的方法不當(dāng)，則結(jié)果不盡可靠，必須注意。
4.DNA分析較酶法診斷可靠，但是本病基因突變種類繁多，尚有目前尚未查明者，因此分析結(jié)果正常者亦不能完全排除本病。
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