1. 許多疾患的預(yù)后取決于治療開始的早晚--因此，對于少數(shù)已經(jīng)能夠進行有效治療的疾病，應(yīng)進行篩查，爭取在癥狀出現(xiàn)前確診并治療，以保證患兒健康成長;
2. 雖然遺傳代謝病各類疾患均屬少見病，但一般人群中雜合子的比率并不少--如果能進行雜合子檢出，則可有效地減少出生。為此，有關(guān)國家通過雜合子篩查進行結(jié)婚及生育指導，有效地減少了此癥的發(fā)生。
民?？叼B(yǎng)生 > 查疾病 > 早期診斷--包括新生兒篩查和雜合子檢出兩方面。