小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常 英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>
疾病原因新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過(guò)適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的?；純涸谛律鷥簳r(shí)期常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn)，家... 查看全部>>
癥狀遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變?cè)诓煌M織的表達(dá)不同等有關(guān)。患兒肝內(nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒期... 查看全部>>
新生兒遺傳病如何預(yù)防?有關(guān)新生兒的遺傳病，目前已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)的已經(jīng)超過(guò)500多種，每種遺傳代謝病均屬少見(jiàn)病或罕見(jiàn)病，很多人從來(lái)就沒(méi)有聽(tīng) 閱讀全文>>
目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法，主要預(yù)防腦損傷，使苯丙氨酸的攝入量能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要量。在食物選 閱讀全文>>
飲食治療還必須考慮到個(gè)體的差異，由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅(jiān)持個(gè)體化的原則，而且由于各年齡段 閱讀全文>>
飲食治療的時(shí)限，過(guò)去認(rèn)為治療到大腦發(fā)育成熟以后(即8歲)即可停止。但是，近年的治療實(shí)踐證明，如過(guò)早地停止治療患兒會(huì)出現(xiàn)智力倒退， 閱讀全文>>
免近親結(jié)婚。開(kāi)展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對(duì)有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診 閱讀全文>>
南京市新生兒疾病篩查中心，從1985年來(lái)共篩查出31例苯丙酮尿癥患兒，目前接受治療的26例患兒都已基本痊愈或好轉(zhuǎn)，其中兩位治愈的患兒已 閱讀全文>>
日常生活中，宣傳媒介常把含有多種氨基酸的營(yíng)養(yǎng)品推薦給人們。蛋白質(zhì)中的多種氨基酸確是人體必需的營(yíng)養(yǎng)素。但是，蛋白質(zhì)內(nèi)所含的20種氨 閱讀全文>>
(1)治療方法：嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入。由于苯丙氨酸又是身體生長(zhǎng)發(fā)育必須的氨基酸，因此血中苯丙氨酸維持在5-10mg%的水平較為合適，治療 閱讀全文>>
有關(guān)新生兒的遺傳病，目前已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)的已經(jīng)超過(guò)500多種，每種遺傳代謝病均屬少見(jiàn)病或罕見(jiàn)病，很多人從來(lái)就沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)這些疾病，但這類 閱讀全文>>