(1)治療方法：嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入。由于苯丙氨酸又是身體生長發(fā)育必須的氨基酸，因此血中苯丙氨酸維持在5-10mg%的水平較為合適，治療時用低苯丙氦酸水解蛋白來喂養(yǎng)患兒，但因價格昂貴，一般難以堅持。此時可用飲食治療，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物，同時應(yīng)限制如小麥、蛋類、肉、魚、蝦、乳類等含豐富的苯丙氨酸食物的攝入，定期根據(jù)血濃度調(diào)整飲食。決定療效好壞的主要因素是開始治療時間的早晚，生后立即開始治療效果最好。一般認(rèn)為生后3個月內(nèi)開始治療，日后智力發(fā)育可以正常;但如在6個月以后才開始治療，以后仍可能存在智力低下;在4-5歲以后才開始治療者，智力不會改善。通常主張5-6歲可以停止飲食治療。影響療效的另一因素與是治療前苯丙氨酸濃度的原始水平有關(guān)，血中濃度越高，控制就越難，日后的智力越差。
(2)預(yù)防措施：預(yù)防本病的根本辦法是避免使本癥的患者出生，可運(yùn)用分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前檢查。方法：通過采集患兒父母外周血，得到DNA分析圖譜，獲得該家長的RFLP信息。在通過羊膜穿刺抽取羊水細(xì)胞分離提取DNA，得到胎兒的DNA圖譜，通過胎兒與家庭成員的苯丙氨酸羥化酶基因的RFLP位點(diǎn)多態(tài)性連鎖分析，便可以對胎兒作出產(chǎn)前診斷，適時流產(chǎn)，避免產(chǎn)出患兒。