免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。
目前，我國PKU患兒中約80%基
基因突變已明確，還有約20%的基因突變機制未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結果：
1、兩個突變基因均能診斷清楚
2、一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清
3、兩個突變基因均不能診斷清楚
前兩種結果可提供產(chǎn)前診斷，第三種結果在鑒別非經(jīng)典型PKU的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產(chǎn)前診斷。
由于PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析復雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據(jù)基因診斷結果進行有針對性的產(chǎn)前診斷。