地中海貧血分輕型、中間型、重型，輕型通常無明顯癥狀或僅輕度貧血血常規(guī)偶然發(fā)現(xiàn)且有紅細(xì)胞形態(tài)異常等改變；中間型有中度貧血、面色蒼白乏力等，伴肝脾腫大且病情進(jìn)展有骨骼改變；重型分α型胎兒多水腫死宮內(nèi)或早產(chǎn)，β型患兒后現(xiàn)進(jìn)行性貧血、生長遲緩、骨骼特殊面容、肝脾大，長期貧血致心功能不全等，兒童影響生長發(fā)育，成人生活質(zhì)量下降需醫(yī)療干預(yù)。

一、輕型地中海貧血

輕型患者通常無明顯癥狀或僅有輕度貧血表現(xiàn)，一般不影響日?；顒?，多在血常規(guī)檢查時偶然發(fā)現(xiàn)，血常規(guī)可顯示輕度紅細(xì)胞計數(shù)及血紅蛋白降低，外周血涂片可見紅細(xì)胞形態(tài)異常等改變。

二、中間型地中海貧血

患者存在中度貧血，表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、易疲倦，活動耐力較正常人差。同時可出現(xiàn)肝脾腫大，隨著病情進(jìn)展，長期貧血可能導(dǎo)致骨骼逐漸發(fā)生改變，如頭顱變大、額部隆起等，影響外觀及生長發(fā)育。

三、重型地中海貧血

（一）α重型地中海貧血

胎兒多表現(xiàn)為水腫，胎盤大而厚，胎兒常在妊娠晚期死于宮內(nèi)或早產(chǎn)，出生后不久即死亡。

（二）β重型地中海貧血

患兒出生時外觀正常，3-12個月開始出現(xiàn)進(jìn)行性加重的貧血，面色蒼白明顯，生長發(fā)育遲緩，骨骼改變較為顯著，可見頭顱變大、額部隆起、顴骨突出等特殊面容。同時伴有肝脾腫大，長期貧血會使心臟長期處于高負(fù)荷狀態(tài)，進(jìn)而引發(fā)心功能不全等并發(fā)癥。在特殊人群方面，兒童患者由于正處于生長發(fā)育階段，重型地中海貧血導(dǎo)致的長期貧血會嚴(yán)重影響其正常的生長發(fā)育進(jìn)程，需密切關(guān)注其生長指標(biāo)變化；成人患者長期受貧血及相關(guān)并發(fā)癥困擾，生活質(zhì)量會明顯下降，需積極進(jìn)行醫(yī)療干預(yù)來改善癥狀及預(yù)后。