癲癇會遺傳下一代嗎問
癲癇會遺傳下一代嗎
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李小晶主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問
癲癇總體遺傳率有一定比例,特發(fā)性癲癇遺傳傾向顯著分單基因與多基因遺傳,癥狀性癲癇遺傳風(fēng)險(xiǎn)低,單基因有特定基因缺陷致子代發(fā)病高,多基因由多基因及環(huán)境共同作用,有癲癇病史育齡期人群備孕需遺傳咨詢,孕期要密切監(jiān)測發(fā)作且備孕及孕期控病情穩(wěn)定以降風(fēng)險(xiǎn)。
一、癲癇遺傳概率與類型關(guān)聯(lián)
癲癇具有一定遺傳性,總體人群中癲癇的遺傳率約為30%-50%。其中特發(fā)性癲癇(如兒童失神癲癇、青少年肌陣攣癲癇等)遺傳傾向較顯著,其遺傳方式多為單基因遺傳或多基因遺傳,存在特定基因突變等遺傳基礎(chǔ)易增加子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn);而癥狀性癲癇(由腦部疾病、全身性疾病等引發(fā))遺傳風(fēng)險(xiǎn)相對較低,主要與原發(fā)病因相關(guān),遺傳因素并非主要致病驅(qū)動。
二、不同遺傳模式下的風(fēng)險(xiǎn)差異
1.單基因遺傳癲癇:部分特定單基因缺陷可致癲癇發(fā)生,若父母一方攜帶相關(guān)致病基因,子代遺傳該致病基因后發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯升高,例如Dravet綜合征相關(guān)基因SCN1A突變,有家族史子代攜帶突變基因者發(fā)病概率顯著高于無家族史人群。
2.多基因遺傳癲癇:由多個基因與環(huán)境因素共同作用所致,遺傳基礎(chǔ)是多個微效基因累加效應(yīng),父母一方患癲癇時,子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較普通人群有所增加,具體概率因不同癲癇綜合征而異,群體發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)受遺傳背景與環(huán)境因素雙重影響。
三、特殊人群生育注意要點(diǎn)
有癲癇病史的育齡期人群備孕前需進(jìn)行遺傳咨詢,評估子代遺傳風(fēng)險(xiǎn)。女性癲癇患者孕期需密切監(jiān)測癲癇發(fā)作情況,因妊娠可能影響癲癇發(fā)作頻率,同時備孕及孕期應(yīng)盡量將癲癇病情控制穩(wěn)定,以降低子代遺傳風(fēng)險(xiǎn)及孕期相關(guān)不良影響,充分考慮遺傳與妊娠對母嬰健康的綜合作用。
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