回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮是什么原因問
回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮是什么原因
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譚柯主任醫(yī)師
北京協(xié)和醫(yī)院 向他提問
回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮是遺傳性疾病,由鳥氨酸氨基甲酰轉(zhuǎn)移酶(OCT)基因突變致鳥氨酸代謝異常、眼內(nèi)鳥氨酸升高并沉積,破壞視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜結(jié)構(gòu)功能,兒童或青少年期始現(xiàn)癥狀且隨年齡進(jìn)展,男女均可發(fā)病,遺傳方式多樣,無明確生活方式致病因,有家族史者應(yīng)關(guān)注眼部健康定期檢查。
從年齡角度來看,該病通常在兒童或青少年時(shí)期開始出現(xiàn)癥狀,隨著年齡增長,病情會(huì)逐漸進(jìn)展。在性別方面,男女均可發(fā)病,但遺傳方式可能存在一定差異,如可能為X連鎖隱性遺傳或常染色體隱性遺傳等不同遺傳模式。生活方式方面,目前尚無明確證據(jù)表明特定的生活方式因素會(huì)直接導(dǎo)致該病,但保持健康的生活方式對于維持整體身體狀況可能有一定幫助,比如合理飲食、適度運(yùn)動(dòng)等,但這并非針對該病的病因干預(yù)措施。對于有家族病史的人群,由于存在遺傳基因突變的風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)更加關(guān)注眼部健康,定期進(jìn)行眼部檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)可能出現(xiàn)的眼部病變。
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