蠶豆病是由葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏引起的X連鎖不完全顯性遺傳病，發(fā)病時因該酶缺乏致紅細胞抗氧化能力下降，接觸蠶豆氧化性成分會致紅細胞氧化損傷破裂溶血，患者食用蠶豆后數(shù)小時至數(shù)天出現(xiàn)面色蒼白、黃疸、血紅蛋白尿等急性溶血癥狀，主要靠實驗室檢查如G6PD活性測定等診斷，兒童需嚴格避免接觸蠶豆及相關(guān)制品，有病史患者要避免攝入蠶豆及其制品并就醫(yī)時主動告知病史。

一、定義

蠶豆病是一種由葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏引起的X連鎖不完全顯性遺傳病，患者食用蠶豆后可誘發(fā)急性血管內(nèi)溶血。

二、發(fā)病機制

G6PD是磷酸戊糖途徑中的關(guān)鍵酶，其參與維持紅細胞內(nèi)還原型谷胱甘肽（GSH）的含量，GSH可保護紅細胞免受氧化劑損傷。當發(fā)生G6PD缺乏時，紅細胞抗氧化能力下降，若接觸蠶豆中的某些氧化性成分，就會導(dǎo)致紅細胞氧化損傷、破裂溶血。

三、臨床表現(xiàn)

患者食用蠶豆后數(shù)小時至數(shù)天內(nèi)出現(xiàn)急性溶血癥狀，常見面色蒼白、黃疸、血紅蛋白尿等。

四、診斷方法

主要依靠實驗室檢查，包括G6PD活性測定，該指標若顯著降低可提示G6PD缺乏；還有高鐵血紅蛋白還原試驗等，通過相關(guān)試驗結(jié)果綜合判斷是否為蠶豆病。

五、特殊人群注意事項

兒童：兒童G6PD缺乏時更易因誤食蠶豆引發(fā)嚴重溶血，所以要嚴格避免兒童接觸蠶豆及相關(guān)制品，如含有蠶豆成分的食品等，日常生活中需加強看護，防止兒童誤食。

有病史患者：有蠶豆病病史的患者日常生活中要嚴格避免攝入蠶豆及其制品，就醫(yī)時需主動告知醫(yī)生自身蠶豆病病史，以防使用可能誘發(fā)溶血的藥物等，因為某些藥物也可能成為氧化劑誘發(fā)溶血反應(yīng)。