地中海貧血是珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽鏈合成障礙的遺傳性溶血性貧血分α、β等型輕型多無(wú)明顯癥狀或僅有輕度貧血表現(xiàn)中型有面色蒼白等表現(xiàn)且易反復(fù)感染重型α胎兒多孕期水腫等多宮內(nèi)死亡或早產(chǎn)重型β出生后貧血進(jìn)行性加重伴肝脾腫大等及特殊面容等問(wèn)題。

一、地中海貧血的定義

地中海貧血是一組由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙的遺傳性溶血性貧血。其發(fā)病機(jī)制是珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變，致使相應(yīng)珠蛋白肽鏈合成減少或缺乏，進(jìn)而引起珠蛋白鏈比例失衡，造成紅細(xì)胞破壞增加。根據(jù)受累珠蛋白鏈的不同，可分為α地中海貧血、β地中海貧血等主要類型。

二、地中海貧血的癥狀

（一）輕型地中海貧血

多數(shù)輕型患者無(wú)明顯癥狀或僅有輕度貧血表現(xiàn)，一般不影響日常生活及生長(zhǎng)發(fā)育，常因家族史或常規(guī)體檢血常規(guī)異常進(jìn)一步排查才被發(fā)現(xiàn)。

（二）中型地中海貧血

患者可出現(xiàn)面色蒼白、乏力、食欲欠佳、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，隨著年齡增長(zhǎng)，上述癥狀可能逐漸加重，且易反復(fù)發(fā)生感染等情況。

（三）重型地中海貧血

1.重型α地中海貧血：胎兒時(shí)期因α珠蛋白肽鏈嚴(yán)重缺乏，多表現(xiàn)為孕期水腫、胎盤巨大、胎兒多在宮內(nèi)死亡或早產(chǎn)，娩出后不久即死亡。

2.重型β地中海貧血：患兒出生后數(shù)月開始出現(xiàn)貧血進(jìn)行性加重，面色蒼白、肝脾腫大進(jìn)行性加重，伴有黃疸，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，隨年齡增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷等特殊面容（地中海貧血面容），還可能合并骨骼改變、內(nèi)分泌紊亂等問(wèn)題。