地中海貧血是遺傳因素致珠蛋白基因缺陷引發(fā)的遺傳性溶血性貧血，根本因α或β珠蛋白基因缺陷致肽鏈合成異常，遺傳方式為常染色體隱性，父母均攜病子女有發(fā)病可能，家族有患者后代患病風(fēng)險高需孕前產(chǎn)前基因檢測預(yù)防。

地中海貧血是由于遺傳因素導(dǎo)致珠蛋白基因缺陷引起的遺傳性溶血性貧血疾病。具體而言：一、基因缺陷是根本原因，人體珠蛋白基因包括α珠蛋白基因和β珠蛋白基因等，當(dāng)α珠蛋白基因發(fā)生缺失或點突變等異常時，會導(dǎo)致α珠蛋白肽鏈合成減少或缺乏，引發(fā)α地中海貧血；當(dāng)β珠蛋白基因出現(xiàn)缺陷時，會使β珠蛋白肽鏈合成障礙，從而導(dǎo)致β地中海貧血。二、遺傳方式為常染色體隱性遺傳，若父母雙方均攜帶致病的珠蛋白基因，子女有1/4的概率繼承父母雙方的缺陷基因而發(fā)病，若僅一方攜帶致病基因，子女為攜帶者但一般不發(fā)病。家族中有地中海貧血患者的人群，其后代患病風(fēng)險顯著升高，需在孕前或產(chǎn)前進(jìn)行基因檢測等相關(guān)檢查以評估風(fēng)險并采取相應(yīng)預(yù)防措施。