黏多糖貯積癥是一組因溶酶體中黏多糖降解酶缺乏致黏多糖不能正常代謝積聚的遺傳性代謝病，發(fā)病主因是基因突變，基因缺陷致酶缺乏使黏多糖累積影響細(xì)胞功能引發(fā)多系統(tǒng)病變，多數(shù)呈常染色體隱性遺傳，不同類(lèi)型遺傳方式有差異，任何年齡段可發(fā)病，多見(jiàn)于嬰幼兒及兒童，有家族史人群備孕孕期需遺傳咨詢(xún)等，已出生患兒需盡早診斷干預(yù)

遺傳方式：多數(shù)黏多糖貯積癥呈常染色體隱性遺傳方式。這意味著患兒的父母通常為致病基因的攜帶者，雙方各自攜帶一個(gè)致病基因，他們本身可能不表現(xiàn)出明顯的病癥，但在生育時(shí)，有1/4的概率將兩個(gè)致病基因傳遞給子代，從而使子代發(fā)病。不同類(lèi)型的黏多糖貯積癥遺傳方式可能略有差異，比如某些類(lèi)型也可能存在X連鎖隱性遺傳等情況，但總體來(lái)說(shuō)基因突變是根本的致病原因。從年齡角度看，任何年齡段都可能因?yàn)榛蜻z傳因素而發(fā)病，但多見(jiàn)于嬰幼兒及兒童時(shí)期，因?yàn)樵谏L(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，機(jī)體對(duì)黏多糖代謝的需求較高，當(dāng)酶缺乏時(shí)更容易出現(xiàn)累積相關(guān)的癥狀；從性別角度，不同遺傳方式下男女發(fā)病概率有所不同，但根本原因都是基因?qū)用娴耐蛔儗?dǎo)致酶缺乏進(jìn)而引發(fā)黏多糖貯積。對(duì)于有黏多糖貯積癥家族史的人群，在備孕及孕期應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和相關(guān)基因檢測(cè)等，以評(píng)估子代患病風(fēng)險(xiǎn)；對(duì)于已出生的患兒，需要盡早明確診斷，以便采取相應(yīng)的監(jiān)測(cè)和干預(yù)措施來(lái)盡量減輕疾病對(duì)機(jī)體的影響。