苯丙酮酸尿癥因編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變呈常染色體隱性遺傳致肝臟內(nèi)該酶缺乏或活性減低使苯丙氨酸無法正常轉化致蓄積并從尿液排出，患兒未及時診治會嚴重影響神經(jīng)系統(tǒng)致智力落后等，可通過新生兒足跟血檢測早期發(fā)現(xiàn)，治療主要是終身給予低苯丙氨酸飲食且不同年齡段飲食管理有差異孕期患者也需規(guī)范低苯丙氨酸飲食來保障胎兒健康。

對神經(jīng)系統(tǒng)的影響

患兒若未得到及時診斷與治療，會嚴重影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，出現(xiàn)智力發(fā)育落后，表現(xiàn)為認知能力、學習能力顯著低于正常兒童；還可能引發(fā)癲癇發(fā)作，發(fā)作形式多樣；同時會有行為異常，如多動、孤僻等情況。通過新生兒足跟血苯丙氨酸檢測可早期發(fā)現(xiàn)該病，以便及時干預。

治療與飲食管理

對于苯丙酮酸尿癥患兒，主要治療手段是飲食控制，需給予低苯丙氨酸飲食并終身堅持。因為一旦停止飲食控制，體內(nèi)蓄積的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物會再次損害神經(jīng)系統(tǒng)。在孕期，患有苯丙酮酸尿癥的女性若飲食控制不規(guī)范，胎兒會受到影響，所以孕期也需嚴格實施低苯丙氨酸飲食來保障胎兒健康。不同年齡段患兒飲食管理有差異，嬰幼兒期要精準控制苯丙氨酸攝入以滿足生長發(fā)育需求，同時保證營養(yǎng)均衡；兒童及青少年期除遵循低苯丙氨酸飲食外，需關注心理和社交影響，避免因飲食限制產(chǎn)生心理問題；成年患者要持續(xù)關注長期飲食控制對身體代謝等方面的影響并適時調(diào)整。