支氣管囊腫是先天性疾病，主要因胚胎發(fā)育異常所致，胚胎早期發(fā)育階段前腸細(xì)胞分離異常致部分肺芽組織異常分化成含特定結(jié)構(gòu)的囊性病變且可出現(xiàn)在不同部位，遺傳因素可能有潛在影響但機(jī)制待明，孕婦接觸不良環(huán)境因素可間接增加胎兒患病概率。

胚胎早期發(fā)育階段因素：胚胎發(fā)育至3-6周時(shí)，原始前腸的肺芽組織與氣管分離不完全，導(dǎo)致部分肺芽組織異常分化。這些異常分化的組織逐漸發(fā)展成含有呼吸道上皮、黏液腺等結(jié)構(gòu)的囊性病變，即支氣管囊腫。不同的胚胎發(fā)育異常環(huán)節(jié)可能導(dǎo)致支氣管囊腫出現(xiàn)在不同的部位，如縱隔、肺實(shí)質(zhì)內(nèi)等。

遺傳因素的潛在影響：雖然目前明確的單基因遺傳導(dǎo)致支氣管囊腫的情況相對(duì)較少，但有研究提示遺傳易感性可能在其中發(fā)揮一定作用。某些特定的基因變異可能增加個(gè)體在胚胎發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)支氣管樹(shù)分化異常的風(fēng)險(xiǎn)，不過(guò)這方面的具體機(jī)制還需要更多深入研究來(lái)明確。

環(huán)境因素的間接作用：在胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，孕婦如果受到一些不良環(huán)境因素影響，如接觸某些化學(xué)毒物、受到輻射等，可能會(huì)干擾胚胎的正常發(fā)育過(guò)程，從而增加胎兒出現(xiàn)支氣管囊腫等先天性畸形的概率。但相對(duì)而言，環(huán)境因素是通過(guò)影響胚胎發(fā)育的內(nèi)環(huán)境來(lái)間接起作用，其作用機(jī)制不如胚胎發(fā)育自身異常那么直接和關(guān)鍵。